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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HEREDITARIAS

Glucogenosis tipo 2 o enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe o Glucogenosis tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria que consiste en una deficiencia congénita de la enzima alfa 1,4-glucosidasa, traduciéndose la misma en una acumulación creciente de glucógeno en los órganos denominados lisosomas, los cuales afectan principalmente al tejido muscular.

La incidencia de todos los subtipos clínicos es inferior a uno por cada 40.000 nacimientos.

La enfermedad de Pompe es un error innato del metabolismo que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa 1,4-glucosidasa en los lisosomas. La deficiencia enzimática puede tener diferentes consecuencias sobre los diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce en las células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual.

El depósito creciente de glucógeno en los lisosomas interfiere con la función celular y causa daños en las células, que pueden llegar a ser irreversibles si no se aplican a tiempo los tratamientos médicos.

SIGNOS Y SINTOMAS

Existen 3 presentaciones clínicas de la enfermedad de Pompe:

  • Variedad infantil: presenta una sintomatología más severa y los primeros síntomas graves suelen detectarse a partir del segundo mes de vida. La enfermedad progresa entonces muy rápidamente al depositarse el glucógeno principalmente en el músculo esquelético y en el corazón. En ausencia de tratamiento mediante sustitución enzimática, es muy difícil que estos niños superen el año de vida.Aunque cada paciente puede presentar peculiaridades propias, los síntomas más característicos son: miocardiopatía hipertrófica, sudoración profusa, macroglosia, cianosis, hepatomegalia moderada, dificultad para ingerir el alimento, hipotonia, dificultad respiratoria y fragilidad ósea.

  • Variedad juvenil: un primer signo de la enfermedad es la dificultad para alcanzar a tiempo las habilidades motoras propias de la edad. El tronco y los miembros inferiores adquieren una consistencia firme al tacto, se puede sufrir escoliosis, contracturas y acortamiento de los ligamentos. Conforme avanza la enfermedad aparece una importante insuficiencia respiratoria.
  • Variedad adulta: debuta como una miopatía lentamente progresiva que degenera en una insuficiencia respiratoria.Los síntomas de las variedades tardías son los propios de una miopatía. Cuanto más precoz es la aparición de los síntomas, mayor es el grado de afectación del paciente.

PREVENCIÓN

Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, no podemos emplear medidas de prevención de la enfermedad que sean eficaces, pero es aconsejable realizar estudio genético a los familiares en riesgo.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


GAA