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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad en la que el organismo acumula demasiado hierro. El hierro es un elemento indispensable para la vida.

Cuando el hierro se presenta en exceso no es posible controlar sus funciones y se convierte en una sustancia peligrosa capaz de generar radicales libres.

Los radicales libres son sustancias químicas con alto poder reactivo que lesionan irreversiblemente aquellas moléculas con las que interaccionan. Este daño molecular termina por traducirse en daño tisular y orgánico. Los órganos más comúnmente afectados son el hígado, el páncreas, el corazón, los sistemas hormonales y las articulaciones.

Existen varios tipos de hemocromatosis:

  • Hemocromatosis primaria o hereditaria (HH): este tipo de hemocromatosis es provocada por genes heredados que hacen que el estómago y los intestinos absorban demasiado hierro.
  • Hemocromatosis secundaria: este tipo de hemocromatosis es causada por tratamientos o enfermedades que hacen que el hierro se acumule en el cuerpo. Esto incluye el exceso de hierro en la dieta, hemocromatosis juvenil, anemias (talasemia mayor, depranocitosis, anemias crónicas adquiridas), enfermedad hepática crónica, etc.

Si la hemocromatosis se detecta temprano, se puede tratar fácilmente. Sin embargo, si la hemocromatosis no se trata puede provocar daños graves a los órganos. El exceso de hierro se acumula en las células del hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones y la glándula pituitaria. Esta acumulación provoca enfermedades como cirrosis del hígado, cáncer hepático, diabetes, enfermedad cardiaca y enfermedades de las articulaciones.

La hemocromatosis es causada por un defecto genético que se transmite por herencia autosómica recesiva, esto significa que cuando un niño hereda dos genes, uno de cada padre, probablemente desarrollará hemocromatosis. Sin embargo, no todas las personas que tienen dos copias del gen presentan los signos y síntomas de la HH.

SIGNOS O SÍNTOMAS

En las primeras etapas la hemocromatosis, la hemocromatosis se presenta de forma asintomática.

Sin embargo, si el contenido total de hierro del cuerpo sigue aumentando, aparecen los siguientes síntomas:

  • Dolor articular (es el síntoma más común)
  • Fatiga y falta de energía
  • Dolor abdominal
  • Pérdida del apetito sexual
  • Problemas cardíacos
  • Daño a la glándula adrenal que provoca insuficiencia adrenal

Si la enfermedad no se trata de forma temprana, el hierro puede acumularse en los tejidos del cuerpo. Esta acumulación puede provocar, finalmente, problemas más graves como:

  • Artritis
  • Enfermedad hepática, como hepatomegalia, cirrosis, cáncer e insuficiencia hepática
  • Problemas pancreáticos, posiblemente causando diabetes
  • Anormalidades cardíacas, como arritmias o insuficiencia cardíaca congestiva
  • Impotencia
  • Menopausia temprana
  • Oscurecimiento generalizado de la piel
  • Deficiencia de la tiroides
  • Daño de la glándula adrenal

FACTORES DE RIESGO

Los factores que incrementan la probabilidad de sufrir hemocromatosis son:

  • Antecedente familiar con hemocromatosis
  • Hombres: inicio entre los 30 y 50 años de edad (la hemocromatosis afecta a l  os hombres con una frecuencia cinco veces mayor que a las mujeres)
  • Mujeres: 50 años o más (posmenopausia)
  • Antepasados de Europa Oriental o Europa del Norte
  • Alcoholismo (que puede provocar enfermedad hepática y hemocromatosis secundaria)

PREVENCIÓN

La hemocromatosis se puede prevenir solamente con restricciones. Algunos cambios del estilo de vida, incluyen medidas para reducir la cantidad de hierro que se consume y/o absorbe, es decir, evitar posibles desencadenantes y por lo tanto, ayudar a proteger el hígado:

  • Evitar comer exceso de carne roja o mariscos sin cocinar
  • Evitar tomar suplementos de vitamina C y suplementos de hierro
  • Evitar el alcohol

Sin embargo, no existen medidas que puedan prevenir una hemocromatosis hereditaria. Si se planea un embarazo, se puede realizar una investigación familiar para determinar si hay un cambio o mutación del gen HFE, que puede ser responsable de la forma más común de hemocromatosis hereditaria. Si la mutación genética se encuentra en uno de los padres o en ninguno, se puede excluir un defecto congénito de hemocromatosis en la descendencia.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • HFE