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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Hipercolesterolemia familiar tipo B

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).

Es un trastorno muy frecuente y se estima que 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. En España, se calculan en 100.000 las personas con HF.

La importancia de su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de  presentar un Infarto de Miocardio (IM) u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes afectos de HF antes de los 55 años de edad.

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