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ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Hiperinsulinismo familiar (relacionado con ABCC8)

El hiperinsulinismo congénito es la causa más común de hipoglucemia severa persistente en el recién nacido y en la infancia. Se debe a la alteración del metabolismo de la glucosa que puede tener orígenes diversos. Las manifestaciones clínicas aparecen de forma muy temprana, incluso prenatalmente, y se caracterizan por importantes hipoglucemias mantenidas que requieren elevados aportes de glucosa. Este cuadro de hipoglucemia ocasiona también otras manifestaciones clínicas derivadas como la letargia, hipotonía, temblor, irritabilidad o apnea, que pueden llevar en muchos casos a la aparición de importantes secuelas neurológicas.

La mayoría de los casos de hiperinsulinismo congénito están ocasionados por la presencia de mutaciones monogénicas en dos genes: el KCNJ11 y el ABCC8, que codifican para las dos subnidades de los canales KATP de las células beta-pancreáticas. En concreto, las mutaciones presentes en el gen ABCC8 son responsables del 50-60% de los casos. Estas mutaciones provocan un fallo en la supresión de la liberación de insulina por parte de la célula incrementando sus niveles en sangre de forma patológica.

El tratamiento debe ser precoz y agresivo cuyo principal objetivo debe ser el control de los niveles de glucemia en sangre con el fin de evitar un daño neurológico irreversible. En algunas ocasiones se puede recurrir a la pancreatectomía total o parcial.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • ABCC8