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ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Homocistinuria por deficiencia de MTHFR

La homocistinuria es una patología hereditaria que afecta al metabolismo de la homocisteína y presenta un patrón autosómico recesivo. La homocisteína es un aminoácido esencial para el crecimiento celular y de los tejidos.

Este defecto del metabolismo se debe principalmente a la deficiencia de la enzima cistationina beta sintasa o CBS, lo que se conoce como homocistinuria clásica, pero hay otros trastornos genéticos que afectan al metabolismo de la homocisteína como la homocistinuria por deficiencia de MTHFR, y la acidemia metilmalónica tipo cblC, cblD, y cblD.

En la homocistinuria por deficiencia de MTHFR, MTHFR hace referencia al gen implicado en el desarrollo de la patología que está situado en el cromosoma 1p36.3 y codifica para la enzima 5, 10 metilentetrahidrofolato reductasa. Algunas mutaciones en este gen alteran la función de la enzima, inactivándola y dando inicio al desarrollo de la enfermedad.

La homocistinuria puede darse cuando el organismo no produce suficiente cantidad del enzima MTHFR o la producida no es funcional. La función principal del enzima MTHFR es catalizar la conversión de homocisteína en metionina, dos aminoácidos de gran relevancia. Por lo que, cuando esto ocurre, como sucede durante el curso de esta patología, se produce un incremento de los niveles de homocisteína y una disminución de los niveles de metionina en sangre y orina, lo cual, desencadena a su vez el desarrollo del cuadro clínico característico de la enfermedad.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • MTHFR