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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Intolerancia a la fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad donde la enzima aldolasa B, que degrada la fructosa (en higado, intestino y riñones), no funciona de forma adecuada.

Cuando este enzima no realiza correctamente su función se acumula fructosa-1-fosfato en las células que deberían metabolizarla, y su acumulación resulta tóxica, resultando a la larga en hepatomegalia, cirrosis, fracaso renal, … etc.

La fructosa es un azúcar que se encuentra en muchos alimentos. Se puede encontrar como tal en frutas y en numerosas verduras, asociada a la glucosa en forma de sacarosa o azúcar común (fructosa+glucosa) o se puede sintetizar en nuestro cuerpo a partir delsorbitol (que es un edulcorante ampliamente utilizado) por lo que este último también constituye otra fuente de fructosa.

La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.

Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos, con un carácter autosómico recesivo (los dos genes que sirven para sintetizar la proteína están defectuosos, tanto el que heredas por parte de tu madre como el que heredas por parte de tu padre).

Es una enfermedad considerada rara, ya que tiene una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, en este caso se estima que afecta a 1 de cada 20.000 personas.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

La aparición de los síntomas depende de la ingestión de fructosa, por lo que los primeros síntomas aparecerán con la introducción en el bebé de las frutas, verduras y alimentos con azúcar añadido.

Los síntomas agudos aparecen inmediatamente tras la administración de grandes cantidades de fructosa: nauseas, vómitos, sudoración, letargia, alteración hepática aguda, etc. con o sin hipoglucemia.

Tras una ingestión crónica de pequeñas cantidades, pueden aparecer dificultad en la alimentación, vómitos ocasionales pero recurrentes, alteraciones hepáticas y fallo de medro (crecimiento insuficiente).

PREVENCIÓN

Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética.

Una vez instaurada la dieta, la mayoría de los signos y síntomas desaparecen rapidamente, salvo la hepatomegalia que puede persistir meses e incluso años.

Existen tablas que pueden orientar el consumo de alimentos permitidos o no, aunque no existe consenso entre profesionales sobre los alimentos y las cantidades permitidas

Debido a la falta de consenso entre especialistas, hoy por hoy solo, nos limitaremos a mostrar aquellos listados recomendados por sociedades, hospitales o especialistas de reconocido prestigio.

  • Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo. M. Ruiz Pons, F. Sánchez-Valverde Visus J. Dalmau Serra, L. Gómez López. 2ª edición. Ed. DRUG FARMA 2007 con el soporte de SHS-España.
  • Aproximación al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (I). M. Ruiz Pons, C. Santana Vega, R. Trujillo Armas, F. Sánchez-Valverde.
  • Guía metabólica hospital Sant Joan de Deu.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • ALDOB