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ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Intolerancia hereditaria a la fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es una enfermedad donde la enzima aldolasa B, que degrada la fructosa (en hígado, intestino y riñones), no funciona de forma adecuada.

Cuando este enzima no realiza correctamente su función se acumula fructosa-1-fosfato en las células que deberían metabolizarla, y su acumulación resulta tóxica, resultando a la larga en hepatomegalia, cirrosis, fracaso renal, … etc.

La fructosa es un azúcar que se encuentra en muchos alimentos. Se puede encontrar como tal en frutas y en numerosas verduras, asociada a la glucosa en forma de sacarosa o azúcar común (fructosa + glucosa) o se puede sintetizar en nuestro cuerpo a partir del sorbitol (que es un edulcorante ampliamente utilizado) por lo que este último también constituye otra fuente de fructosa.

La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.

Es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos, con un carácter autosómico recesivo (los dos genes que sirven para sintetizar la proteína están defectuosos, tanto el que heredas por parte de tu madre como el que heredas por parte de tu padre).

Es una enfermedad considerada rara, ya que tiene una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, en este caso se estima que afecta a 1 de cada 20.000 personas.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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