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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Lipofuscinosis ceroide neuronal

Las lipofuscinosis ceroides neuronales (NCLs) son un grupo de trastornos hereditarios, neurodegenerativos, de almacenamiento lisosómico, caracterizados por un deterioro intelectual y motor progresivo, convulsiones y muerte prematura. La pérdida visual es una característica de la mayoría de las formas.

Los fenotipos clínicos se caracterizan tradicionalmente según la edad de inicio y el orden de aparición de las características clínicas en la epilepsia infantil, tardía-infantil, juvenil y adulta.

Se sabe que las variantes patogénicas en trece genes (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) causan NCL.

El diagnóstico de la NCL se basa en el ensayo de la actividad enzimática y las pruebas genéticas moleculares. En casos inusuales, el diagnóstico se basa en la microscopía electrónica (EM) de los tejidos sometidos a biopsia. La estrategia de prueba de diagnóstico depende de la edad de inicio.

Los NCL se heredan de forma autosómica recesiva, con la excepción del inicio en el adulto, que puede heredarse de forma autosómica recesiva o de manera autosómica dominante. Las más prevalentes son la enfermedad CLN3, enfermedad clásica juvenil y CLN2, clásica tardía infantil (aunque la prevalencia varía según la etnia y el país de origen familiar)

El primer síntoma de presentación puede variar entre los fenotipos. Típicamente se distinguen en función de la edad de inicio y las manifestaciones clínicas. Las variantes patogénicas inusuales en muchos, si no todos, los genes asociados a NCL pueden dar como resultado un fenotipo de enfermedad más leve o más grave.

El tratamiento es actualmente sintomático y solo paliativo. Las convulsiones, la desnutrición, el reflujo gastroesofágico, la neumonía, la sialorrea, la depresión y la ansiedad, la espasticidad, los síntomas parkinsonianos y la distonía pueden controlarse de manera efectiva.

Tipos

  • Tipo 1 (asociada a PPT1)
  • Tipo 3 (asociada a CLN3)
  • Tipo 5 (asociada a CLN5)
  • Tipo 6 (asociada a CLN6)
  • Tipo 7 (asociada a MFSD8)

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PPT1
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • MFSD8