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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Síndrome de Birt-Hogg-Dube

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) se caracteriza por lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden estar asociados a neumotórax.

Se trata de una condición clinicopatológica rara designada con el nombre de los tres médicos canadienses que describieron el síndrome en 1977.
La prevalencia se estima en 1/ 200.000, pero la incidencia exacta es desconocida.

El síndrome BHD se transmite de modo autosómico dominante. Se ha localizado un gen supresor de tumores potencialmente responsable en el locus 17p11.2: FLCN. Este gen codifica para la foliculina y aunque su función es todavía desconocida, se cree que es un componente de la ruta mTOR, que está implicada en el desarrollo de los tumores renales y eventualmente, en el desarrollo de otras lesiones asociadas.

Los tumores renales en pacientes con BHD varían desde oncocitomas benignos a carcinomas renales, incluyendo los subtipos: cromófobo, de células claras o papilares. Las lesiones cutáneas típicas se llaman fibrofoliculomas, que se caracterizan por una proliferación circunscrita de colágeno y de fibroblastos alrededor de los folículos pilosos retorcidos, a partir de los cuales las células basaloides sobresalen en el estroma fibromucinoso circundante. Otras anomalías cutáneas características son las tricodiscomas y las acrocordones.
Las manifestaciones dermatológicas del síndrome de BHD se desarrollan generalmente durante la tercera y cuarta década de vida y persisten indefinidamente. Además, las manifestaciones cutáneas preceden generalmente a los tumores renales asociados. Los quistes pulmonares se caracterizan por una dilatación quística de los espacios alveolares, con un diámetro que varía desde tamaño microscópico a algunos milímetros. La ruptura de los quistes por la presión de la inspiración, puede conducir a neumotórax.

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en los datos histológicos que confirman la presencia de tricodiscomas, fibromas perifoliculares y fibrofoliculomas. El diagnóstico se puede confirmar por la detección de la mutación en el gen BHD (FLCN).

El diagnóstico diferencial de las múltiples pápulas del síndrome BHD depende del origen de las lesiones cutáneas: epiteliales, mesodérmicas o de origen diverso.

Los pacientes afectados de síndrome BHD y sus familias deben recibir consejo genético y si es posible, un test genético. Es necesario un seguimiento de los pacientes y el manejo de las manifestaciones pulmonares, renales o gastrointestinales. El pronóstico depende de la gravedad de las afectaciones viscerales y del tipo de tumor renal implicado.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • FLCN