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ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es un trastorno cardíaco eléctrico que se caracteriza por: elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas (V1 a V3), bloqueo completo o incompleto de la rama derecha, y susceptibilidad a una taquicardia ventricular y a una muerte súbita.

El electrocardiograma típico suele ser intermitente y la enfermedad presenta una gran variabilidad geográfica, su prevalencia es difícil de estimar. En los países orientales la prevalencia es de 1/700-1/800. La prevalencia en Europa y Estados Unidos es menor: 1/3.300-1/10.000.

La enfermedad es más frecuente en hombres que en mujeres (con una proporción entre sexos de 8:1) y se manifiesta generalmente durante la tercera o cuarta década de la vida.

El síndrome de Brugada se suele manifestar con síncopes en reposo o durante el sueño. En algunos casos, la taquicardia no se resuelve de forma espontánea y puede producir una muerte súbita. Los desencadenantes de la arritmia son: la fiebre, las comidas abundantes o determinados fármacos (incluyendo antiarrítmicos o antidepresivos). En algunos casos, el trazado ECG no es evidente y por tanto no permite el diagnóstico. Por ello, para confirmar/descartar el diagnóstico es necesaria la administración de medicamentos antiarrítmicos de clase IC.

Se han descrito casos con una transmisión autosómica dominante. La enfermedad puede desarrollarse debido a mutaciones en cinco genes: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 y SCN3B.

El diagnóstico se basa en el examen clínico y en el electrocardiograma (incluyendo el test con los medicamentos IC).

La mayoría de pacientes se encuentran asintomáticos, entre un 20 y un 30% tienen síncopes y un 8-12% sufren al menos un paro cardiaco (que puede provocar una muerte súbita). La presencia de un patrón ECG típico espontáneo y tener antecedentes de síncope constituyen factores de riesgo.

El uso de un desfibrilador automático implantable (DAI) es la única opción terapéutica de eficacia probada para la profilaxis primaria y secundaria de la muerte súbita. Por lo tanto, la identificación de los individuos con un riesgo alto es uno de los principales objetivos en la evaluación clínica.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • SCN5A
  • CACNAC1