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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Síndrome de Dubin-Johnson

El síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) es una enfermedad hepática hereditaria benigna, caracterizada por una hiperbilirrubinemia crónica (bilirrubina predominantemente conjugada), y, desde el punto de vista histopatológico, por depósitos de pigmentos de color marrón-negruzco en las células parenquimales hepáticas.

Se desconoce la prevalencia en la población general. El SDJ afecta a individuos de todas las etnias, pero es más común entre iraníes y judíos marroquíes, con una prevalencia máxima de 1/1.300 individuos.

Los pacientes adolescentes o jóvenes adultos presentan por lo general una ictericia recurrente leve o moderada, sin prurito, desencadenada normalmente por una enfermedad intercurrente, un embarazo, anticonceptivos orales o medicamentos. En ocasiones se observa fatiga y dolor abdominal durante los brotes y, en casos excepcionales, puede darse una hepatoesplenomegalia.

El nivel de bilirrubina total en suero (en particular de la forma conjugada: el porcentaje de la bilirrubina total y conjugada en el suero es del 50-80%) es elevado, normalmente entre 2 y 5 mg/dl (muy raramente por encima de 20 mg/dl).

El SDJ se transmite como un carácter autosómico recesivo y es causado por mutaciones homocigotas en el gen ABCC2. Este gen codifica para el transportador de membrana apical ATP dependiente que media en el flujo de bilirrubina-glucurónido y otros aniones orgánicos conjugados de los hepatocitos en la bilis.

El diagnóstico definitivo se puede obtener mediante un análisis molecular del gen ABCC2. Aunque el análisis histológico permite también ofrecer un diagnóstico definitivo, la biopsia hepática no se realiza sistemáticamente considerando su naturaleza invasiva y el pronóstico benigno de la enfermedad.

No existe un tratamiento curativo para el SDJ, aunque se ha observado que la administración a corto plazo de fenobarbital reduce los niveles de bilirrubina en suero en algunos casos. El SDJ es un trastorno benigno y el pronóstico es bueno. No se ha observado una evolución de la enfermedad a insuficiencia hepática, cirrosis o fibrosis hepática.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • ABCC2