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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente laxas, piel híper elástica que presenta equimosis (hematomas) con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Existen determinadas mutaciones genéticas que causan problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel, al hueso, a los vasos sanguíneos y a los órganos internos. El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

La gravedad de los síntomas del EDS varía de leve a muy grave y debilitante. Los síntomas dependen del tipo específico de EDS:

  • Dolor de espalda.
  • Hiperlaxitud ligamentaria.
  • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente.
  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente.
  • Pies planos.
  • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana.
  • Dislocación articular.
  • Dolor articular.
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto.
  • Piel muy suave y aterciopelada.
  • Problemas de visión (miopía).

FACTORES DE RIESGO Y PREVENCIÓN

Los factores de riesgo del EDS incluyen tener familiares con EDS.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los que estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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