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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Síndrome de la fase del sueño retrasada

El síndrome de la fase del sueño retrasada (SFSR) es un trastorno en el ritmo circadiano del sueño que afecta al tiempo de sueño, el ritmo de la temperatura del cuerpo, el nivel de atención del individuo, el ritmo hormonal y otros ritmos biológicos cotidianos, considerando los estándares de la población en general y sociales.

Las personas con SFSR habitualmente se quedan dormidas algunas horas después de la medianoche y tienen dificultades para despertar por la mañana.

Los pacientes frecuentemente afirman que no pueden dormir sino hasta altas horas de la madrugada; sin embargo, pueden dormir a la misma hora todos los días, a menos que tengan algún otro trastorno de sueño además del SFSR, los pacientes pueden dormir sus horas de sueño perfectamente, igual que el resto de las personas sin trastorno. Les es muy difícil despertar a horas para ir a trabajar o a la escuela. Si, por ejemplo, duermen en sus propios horarios (por ejemplo, de las 4 am al mediodía) duermen profundamente, despiertan espontáneamente y no sentirán agotamiento ni somnolencia durante el día.

El SFSR fue descubierto por el doctor Elliot D. Weitzman y su equipo en el Montefiore Medical Center. Este problema de salud explica el 8-12 por ciento de los casos con quejas de insomnio crónico. Sin embargo, generalmente no recibe tratamiento o no recibe el tratamiento apropiado; el SFSR es mal diagnosticado como insomnio primario como un padecimiento psiquiátrico.

Este trastorno generalmente se desarrolla en la niñez o en la adolescencia. Este trastorno, que se desarrolla en la juventud, quizás desaparezca en la adolescencia o en la adultez temprana; de lo contrario, el SFSR es un trastorno que durará toda la vida. Según el grado del síndrome, los síntomas pueden ser controlados en un mayor o menor grado, pero no hay una cura específica. La prevalencia en los adultos está equilibradamente distribuida entre mujeres y hombres, aproximadamente un 0.15 o 3 por ciento en 2009. Generalmente se relaciona con el TDA (trastorno por déficit de atención), debido a genes de polimorfismo encontrados en común entre los afectados por TDA y el ritmo circadiano, y una alta proporción de personas con SFSR junto con los de TDA.

PREVENCIÓN

El tratamiento para el SFSR es específico y diferente para el tratamiento del insomnio, y debe comprender la capacidad del paciente de dormir bien mientras trata el problema del desfase.

Los casos más leves de SFSR pueden controlarse simplemente intentando cambiar el horario de irse a la cama 15 minutos antes cada día, hasta ajustarse al horario deseado. La cronoterapia, que consiste en inicializar el reloj circadiano yendo a la cama varias horas «antes» o «después» cada día durante un periodo de prueba.

Una vez que haya podido establecer un horario de sueño adelantado, es fundamental que el paciente cumpla estrictamente este horario de dormir/despertar y que tenga una buena higiene del sueño.

Evitar la alta luminosidad por la tarde también podría ayudar. Además, un sistema de simulador de amanecer con este tipo de luminosidad podría ayudar a adelantar la hora de inicio/fin de los ritmos circadianos del paciente.

Los pacientes afectados por el SFSR tendrán que aceptar el hecho de que sufren una incapacidad permanente, y que su calidad de vida sólo podrá ser mejorada pasando por una rehabilitación.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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