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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Síndrome de Peters plus

El síndrome de Peters plus se caracteriza por anomalías oculares en la cámara anterior, miembros cortos con extremidades distales anchas, rasgos faciales característicos, labio leporino/paladar hendido y retraso del desarrollo variable. El defecto de la cámara anterior más común es la anomalía de Peters, que consiste en opacidad corneal central, adelgazamiento de la córnea posterior y adherencias iridocorneales. Las cataratas y el glaucoma son comunes. El retraso del desarrollo se observa en aproximadamente el 80% de los niños; la discapacidad intelectual puede variar de leve a grave.

Otras anomalías asociadas descritas en algunos pacientes incluyen defectos congénitos cardiacos (tales como corazón izquierdo hipoplásico, ausencia de la vena pulmonar derecha, válvula pulmonar bicúspide), anomalías genitourinarias (hidronefrosis, hipoplasia renal, duplicación renal y ureteral, riñones displásicos multiquísticos y riñones glomeruloquísticos) y el hipotiroidismo congénito.

El diagnóstico del síndrome de Peters plus es un diagnóstico clínico que puede confirmarse mediante la identificación de variantes patogénicas bialélicas B3GLCT en pruebas genéticas moleculares.

Junto con el tratamiento del glaucoma y las cataratas, se debe realizar una queratoplastia total debido a la afectación corneal.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • B3GALTL