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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Síndrome de Usher

El síndrome de Usher es un trastorno genéticamente heterogéneo para el que existen 12 loci independientes entre los que hay varios genes conocidos, y al menos tres entidades clínicas que asocian sordera y retinitis pigmentosa (RP) con una edad de inicio variable.

El síndrome de Usher tiene una prevalencia de 3-4/100,000 en la población europea.

Las diferencias en la función auditiva y vestibular son las características distintivas entre los diferentes tipos de síndrome de Usher, la RP es la manifestación oftalmológica compartida por los tres tipos.

Los pacientes con síndrome de Usher tipo I están afectados de manera congénita con sordera sensorineural profunda y ausencia de función vestibular, y usualmente no muestran manifestaciones clínicas de RP al nacimiento aunque el electro-retinograma (ERG) está muy alterado y hay degeneración pigmentaria de la retina en la oftalmoscopia.

Los pacientes con Usher tipo II, se diferencian del tipo I por presentar una sordera congénita menos severa con función vestibular preservada. El inicio de la RP solapa con la del tipo I.

Los pacientes afectos de Usher tipo III se distingue de los tipos I y II por tener un inicio más tardío tanto de la sordera como de la RP.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PCDH15
  • USH2A
  • CLRN1