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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Síndrome miasténico congénito

El síndrome miasténico congénito es una enfermedad producida por un defecto bioquímico o una alteración estructural de la unión neuromuscular. Se han demostrado terminaciones nerviosas pequeñas, disminución de placas post sinápticas, disminución de la esterasa de la acetilcolina y una alteración en la resíntesis de la acetilcolina.

La sintomatología de esta enfermedad está presente desde el nacimiento e incluye debilidad facial, ptosis y alteraciones de la deglución. Durante los primeros meses de vida presentan debilidad de extremidades, con retraso del desarrollo motor, frecuentemente presentan episodios de aspiración y/o atragantamiento, incluso fracaso respiratorio agudo. Son frecuentes las crisis miasténicas y no suelen presentar remisiones espontáneas. Constan esporádicos casos donde los síntomas aparecen en la edad adulta.

Existen varios tipos del síndrome miasténico congénito, cada uno con una variedad de anormalidades estructurales en la unión neuromuscular. El patrón de herencia, los síntomas clínicos, la electrofisiología y la respuesta a la terapéutica varían dependiendo del tipo. Algunos de los subtipos que se pueden encontrar incluyen: “miastenia familiar infantil”, “ausencia congenita de acetilcolinesterasa” que se presenta generalmente en la infancia o adolescencia con debilidad generalizada y tono muscular disminuido.

La mayoría de los pacientes permanecen suficientemente estables durante toda la vida y tienden a no tener fluctuaciones en los síntomas ni tampoco crisis miasténicas.

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