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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (PMM2-CDG)

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (CDG-1a) es una enfermedad autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000.

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (CDG-1a) se caracteriza por una alta variabilidad de sus manifestaciones clínicas, que pueden incluir problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo en infantes, y encefalopatía grave con hipotonía axial, movimiento anormal de los ojos, retraso psicomotor marcado, neuropatía periférica, hipoplasia cerebelosa, episodios parecidos a la apoplejía, y retinosis pigmentaria en la infancia o en la edad adulta.

En conjunto, en los defectos congénitos de la glicosilación, el retraso psicomotor es el signo más constante. Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelar, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación, y citolisis y fibrosis hepática.

El diagnóstico biológico se basa en la demostración de la glicosilación anormal de las glucoproteínas del suero, medida de las actividades leucocitarias responsables y determinación de las mutaciones en el gen PMM2.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PMM2