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ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Trastorno de la fase avanzada de sueño familiar

El trastorno de la fase avanzada de sueño familiar (FASPS) se caracteriza por la presencia de un patrón recurrente de somnolencia a primera hora de la noche y de despertar temprano. Se produce, por tanto, un adelanto de la fase de sueño de entre 4 y 6 horas en comparación con la media. Esto ocasiona, en muchos casos, un déficit de sueño que conlleva una somnolencia diurna excesiva. Los pacientes con FASPS experimentan una calidad y cantidad de sueño normales, sin embargo, la privación de sueño puede ser impuesta por las normas sociales que hacen que los individuos retrasen la hora de irse a dormir. Por tanto, esto puede interferir de forma importante en la vida social y laboral de la persona afectada, provocando trastornos emocionales y físicos.

A pesar de que las alteraciones de ciclo sueño-vigilia en los adultos son relativamente frecuentes, el adelanto extremo de las fases, típico de este síndrome, es raro y se estima que lo padecen un 1% de los adultos de mediana edad, sin distinción entre sexos.

A pesar de que el adelanto de la fase de sueño puede darse por varias razones y ser esporádica, hay una forma familiar descrita de carácter hereditario y que sigue un patrón de herencia autosómico dominante por lo que, en estos casos, es muy frecuente encontrar un historial de individuos afectados dentro de una misma familia. Hasta la fecha, se han identificado algunas mutaciones causantes en los genes PER2 y CSNK1D, ambos implicados en la regulación del ritmo circadiano.

PREVENCIÓN

Debido a las alteraciones fisiológicas en la regulación del ritmo circadiano que presentan las personas afectadas, no existen medias eficaces de prevención. Sin embargo, una vez diagnosticado, existen acciones terapéuticas para intentar controlarlo. En la actualidad, se dispone de tratamiento con luz brillante por las noches con el fin de retrasar el inicio del sueño y favorecer su compensación, así como la administración de melatonina programada. En cambio, otros enfoques farmacológicos como la administración de agentes que promueven el sueño a primera hora de la mañana han tenido menos éxito.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PER2
  • CSNK1D