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RASGOS PERSONALES

Coagulación sanguínea, factor V Leiden y 20210G-A

Las trombofilias son patologías hereditarias y/o adquiridas que predisponen al individuo a sufrir trombosis o coágulos de sangre. El término trombofilia hereditaria se ha aplicado generalmente a las patologías en las que una mutación genética afecta a la cantidad o la función de una proteína del sistema de coagulación. Las mutaciones más estudiadas son la del factor V Leiden o rs6025 y la del gen de la protrombina 20210A-G o PGM, y las que alteran los genes de la antitrombina 3 (AT3 o SERPINC1), la proteína C (PROC) y la proteína S (PROS1).

La hipercoagulabilidad o las trombofilias son condiciones multifactoriales que pueden tener una etiología diferente. Además de la posible contribución genética, hay que tener en cuenta varios factores para evaluar adecuadamente el riesgo individual de trombofilia. La trombofilia adquirida puede ser debida a enfermedades específicas como, por ejemplo, las neoplasias mieloproliferativas y las deficiencias en los coagulantes naturales. Algunos tratamientos farmacológicos (anticonceptivos orales, tratamientos hormonales y quimioterapia) y otros factores como el tabaquismo, la obesidad y el embarazo también pueden aumentar el riesgo de trombosis y deben ser considerados.

Las personas más propensas a la hipercoagulación de la sangre tienen un mayor riesgo de desarrollar trombosis venosa profunda (TVP), que se caracteriza por la tendencia a la formación de coágulos en las venas de las piernas. Aunque los coágulos se forman principalmente en las piernas, pueden producirse también en otras partes del cuerpo como los pulmones, dando lugar a embolia pulmonar. La trombosis venosa es el término principal que incluye la TVP y la embolia pulmonar y su incidencia se estima en 1-2 por cada 1000 individuos cada año, siendo la tercera enfermedad cardiovascular más común.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • F5
  • F2