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RASGOS PERSONALES

Persistencia de la hemoglobina fetal

La hemoglobina fetal es la principal proteína de transporte de oxígeno a todas las partes del cuerpo en el feto humano durante los últimos siete meses de desarrollo en el útero y en el recién nacido hasta aproximadamente 6 meses de edad, momento en el cual ya se ha sustituido prácticamente toda por hemoglobina adulta.

Funcionalmente, la hemoglobina fetal difiere de la hemoglobina adulta en que es capaz de unirse al oxígeno con mayor afinidad, dando al feto en desarrollo un mejor acceso al oxígeno del torrente sanguíneo de la madre.

En algunos casos no disminuye la tasa de dicha hemoglobina con los años sino que  se mantiene la síntesis ininterrumpida en la edad adulta. En pacientes sanos no se detectan efectos nocivos ni anemia, incluso cuando toda la hemoglobina producida es fetal.

En la actualidad se investigan formas de activar la hemoglobina fetal para revertir anemias de tipo de células falciformes o B-talasemias que causan síntomas como:

  • Dificultad para respirar
  • Mareo
  • Dolores de cabeza
  • Frío en las manos y los pies
  • Piel o membranas mucosas más pálidas de lo normal.
  • Ictericia (color amarillento de la piel o de la parte blanca de los ojos)

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • BCL11A