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RASGOS PERSONALES

Pigmentación de la piel

El color del cabello, los ojos y la piel son los rasgos fenotípicos más visibles de la variabilidad humana, con una amplia gama de posibilidades que está sujeta a una estratificación geográfica sustancial. En el caso de la pigmentación de la piel, las personas tienden a tener un color más claro cuanto más lejos del ecuador, aunque la mayor parte de la variación del color de ojos y cabello se encuentra entre la población europea. Por ello, se cree que la distribución geográfica de la pigmentación de la piel humana refleja la historia de adaptación a los niveles de radiación ultravioleta.

La pigmentación de la piel se debe al número, tipo y distribución de los melanosomas, unos orgánulos intracelulares, producidos por los melanocitos, que contienen la melanina. Esta melanina es un pigmento de color negro-marrón encargado de la fotoprotección ya que absorbe la radiación ultravioleta nociva y la transforma en calor. Además, su producción se ve estimulada por la incidencia de las radiaciones ultravioletas sobre el ADN. Aunque los humanos poseemos aproximadamente la misma cantidad de melanocitos, existen variaciones que afectan al número, tamaño y forma de los melanosomas y a la cantidad y tipo de melanina, que determinan el color de piel de un individuo.

A pesar de que se han identificado multitud de genes implicados en raras enfermedades asociadas al color de la piel, únicamente se han encontrado variantes comunes asociadas con pigmentación normal en 6 de ellos. El más importante es el SLC24A5, un gen implicado en el proceso de síntesis de melanina.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • SLC24A5