Síndrome de Pendred


El síndrome de Pendred es un trastorno genético clínicamente variable caracterizado por pérdida auditiva neurosensorial bilateral y bocio eutiroide.
Sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y es una de las formas más frecuentes de sordera genética sindrómica.
Aunque la prevalencia es desconocida, el síndrome de Pendred puede suponer hasta el 7,5% de los casos de pérdida auditiva congénita.

 

Se ha encontrado una variabilidad fenotípica considerable incluso dentro de las familias afectadas. El principal síntoma clínico de presentación es la sordera neurosensorial prelocutiva, aunque en ocasiones la pérdida auditiva se desarrolla posteriormente en la infancia. El grado de pérdida auditiva es variable.
La aparición y presentación del bocio eutiroide (75%) es muy variable dentro y entre familias, con un agrandamiento de la tiroides que por lo habitual se desarrolla en la infancia tardía y edad adulta temprana. La tiromegalia es reflejo de un defecto en el transporte de yodo desde el tirocito al coloide, aunque la organificación en sí no está afectada. Si la ingesta de yodo en la dieta es baja, se puede desarrollar hipotiroidismo.

 

El diagnóstico se basa en la presencia de una deficiencia auditiva, de anomalías del hueso temporal del oído interno y de un resultado anómalo en la prueba de descarga con perclorato o bocio. Las anomalías del oído interno varían desde el acueducto vestibular dilatado hasta la hipoplasia coclear. Estas anomalías se pueden diagnosticar mediante TAC o RMN. El diagnóstico se confirma mediante la prueba genética molecular.

 

En caso de que se haya obtenido imágenes del hueso temporal para evaluar la pérdida auditiva fluctuante y se haya observado EVA o hipoplasia coclear, el diagnóstico diferencial incluye las infecciones congénitas por citomegalovirus, el síndrome BOR y la sordera en el locus DFNX2 (POU3F4).

 

Es posible llevar a cabo un diagnóstico prenatal en embarazos de riesgo cuando se conocen las mutaciones en la familia.

 

Los pacientes con síndrome de Pendred pueden desarrollar una pérdida auditiva progresiva, produciéndose esto sobre todo en pacientes con anomalías más graves del oído interno.
El abordaje incluye la realización de audiogramas anuales y el uso de audífonos con la amplificación adecuada tan pronto como se diagnostica la afectación auditiva. La función tiroidea anómala debe ser tratada con la terapia estándar.

 

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • SLC26A4