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VERERBTE MONOGENE KRANKHEITEN

           

Glycogen type 1A or Von Gierke- Krankheit

Glukose ist ein Einfachzucker und die primäre Energiequelle in unserem Organismus und Glykogen ist die Speicherform von Glukose.

Glykogenspeicherkrankheiten sind eine Gruppe von erblichen genetischen Störungen. Durch sie bricht Glykogen fälschlicherweise aus dem Körper aus und erhöht in der Folge anormale Mengen oder Arten von Glykogen im Körper. Glykogen wird hauptsächlich in der Leber oder im Muskelgewebe gespeichert, und aus diesem Grund wirkt sich GSD im Allgemeinen auf die Muskel- oder Lebertätigkeit aus.

Die Haupttypen der GSD werden nach Anzahl und Namen klassifiziert, darunter Typ I (GSD I) oder die Von-Gierke-Krankheit. Es ist die häufigste der Glykogenspeicherkrankheiten. Diese genetisch bedingte Krankheit ist auf einen Mangel des Enzyms Glukose-6-Phosphat zurückzuführen und tritt in etwa 90% aller GSD-Fälle auf.

Typ I Glykogenspeicherkrankheit (GSD I) tritt auf, wenn dem Körper das Eiweißenzym Glucose-6-phosphat fehlt, das Glucose aus Glykogen freisetzt. Normalerweise helfen die Enzyme bei der Umwandlung von Glukose in Glykogen zur Speicherung (Glykogengenese); andere Enzyme wandeln das Glykogen wieder in Glukose um, wenn der Körper Energie benötigt (Glykogenolyse). Bei der GSD sind einige dieser Enzyme defekt, unzureichend oder nicht vorhanden, und abnormales Glykogen wird in der Leber oder im Muskelgewebe angesammelt.

GSD-1A kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen gefunden werden und wird vererbt, d.h. über die Familie weitergegeben. Wenn beide Elternteile das mit dieser Erkrankung verbundene defekte Gen tragen, hat jedes ihrer Kinder eine 25-prozentige Chance, an der Krankheit zu erkranken.

GSD-1A kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen gefunden werden.
Die Haupttodesursache bei dieser Erkrankung sind hyperglykämische Anfälle und/oder schwere Azidose.

SIGNS AND SYMPTOMS

Children with this condition are usually diagnosed before age 1 and have multiple problems such as symptomatic hypoglycemia, hepatomegaly, nephromegaly, puffy cheeks, and muscle weakness and delayed growth.

Hypoglycemia, more or less severe, can be accompanied by lactic acidosis and hyperlipidemia, which includes a raise in triglycerides like those of cholesterol.

Hyperlipidemia can produce eruptive xanthomas and typical retinal changes. Hepatomegaly and nephromegaly are important while splenomegaly is discrete.

Hyperuricemia, as a result of the increase of the metabolism of the purines and renal insufficiency, is most important in those individuals who are affected after adolescence. Liver adenomas usually develop, which in some cases, can be malignant. There is also a moderate anemia due to frequent hemorrhaging and diathesis caused by disorders of the platelet function.

Diarrheas are frequent due to the intestinal malabsorption of the glucose and osteoporosis because of chronic acidemias and renal insufficiency of these patients.

Diagnosis is made by an evaluation of the glucose-6-phosphate enzyme in the liver and the demonstration of the glycogen aggregates in the cytoplasm of the hepatocytes. Currently, a prenatal diagnosis is not possible.

RISK FACTORS

The principal risk factor for developing GSD is to have a family member with this disorder. Statistically, if both parents are carriers of the mutated gene, each one of the children has a 25% chance of inheriting the disorder; 50% will be carriers without developing the disorder and 25% will neither develop the disorder nor be carriers.

PREVENTION

Strategies for preventing the GSD disorder are not known; however, an adequate treatment can help to control the illness once a person has developed it. If a person has GSD, or has family members with GSD, and wishes to have children, a genetic test and consultation will help to determine the risk the children have of developing the disease.

GEN ODER REGION UNTERSUCHT


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