Asesoramiento genético

Entender tu información genética es más fácil cuando cuentas con la guía de un experto. El asesoramiento o consejo genético consiste en informar, orientar y acompañar a las personas y familias que tienen una condición genética o que podrían tener más probabilidad de desarrollarla o transmitirla. En la consulta, presencial u online, un profesional especializado en genética explica a la persona y a su familia qué significa su situación, qué pruebas diagnósticas o predictivas pueden estar indicadas y qué opciones existen para su seguimiento, su prevención o su tratamiento. También aclara qué implicaciones puede tener para sus familiares y para las futuras generaciones.

1. Objetivos del consejo genético:

Según la definición de la American Society of Human Genetics, el asesoramiento genético busca:

• Explicar el diagnóstico, la evolución previsible y las opciones de tratamiento de la condición genética.

• Ayudar a comprender cómo se hereda y qué probabilidad hay de que afecte a otros familiares.

• Facilitar la adaptación a la condición y a la posibilidad de que vuelva a presentarse en la familia.

• Apoyar a cada persona para que tome las decisiones que mejor encajen con sus objetivos y valores.

• Dar a conocer las distintas opciones reproductivas disponibles.

2. ¿A quién puede ayudar un test genético?

Toda persona que, a través o no de un test de ADN, tenga conocimiento de que en su familia existen varios casos de cáncer debería acudir a su médico de atención primaria para una primera valoración. Si su médico considera que hay datos que sugieren un trastorno hereditario, deberá remitirle a la unidad de consejo genético más cercana. Además, estos productos pueden resultar útiles para aquellas personas que quieran conocer más acerca de su información genética, su vulnerabilidad genética a desarrollar ciertas condiciones de salud, aquellas personas que deseen saber si su medicamento o fármaco podría ser el adecuado, y que quieran saber si son portadores de diversas condiciones hereditarias, con el fin de no transmitirlas a su descendencia.

3. ¿Cuándo está indicado el asesoramiento genético?

• Cuando un test genético muestra que eres portador de una condición hereditaria o identifica una variante relevante para tu salud.

• Para interpretar el resultado de un análisis genético previo.

• Cuando hay antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o de anomalías congénitas.

• En la planificación familiar, para conocer el riesgo reproductivo.

4. Situaciones en las que conviene solicitarlo

• Antecedentes familiares de enfermedades o cáncer hereditarios.

• Malformaciones detectadas al nacer, únicas o múltiples, en cualquier parte del cuerpo.

• Alteraciones metabólicas en el recién nacido o el lactante durante las primeras horas o semanas de vida. Pueden manifestarse de formas muy diversas, por ejemplo: hipotonía (falta de tono muscular); olor inusual de la orina o del sudor; vómitos persistentes o dificultad para ganar peso; dificultad respiratoria; ictericia (color amarillento de la piel) o hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado); letargo o coma; sangrados sin causa aparente; convulsiones difíciles de controlar.

• Discapacidad intelectual o retraso del desarrollo, especialmente si se acompaña de rasgos físicos poco habituales (dismorfias menores).

• Talla baja u otras alteraciones del crecimiento.

• Genitales ambiguos o alteraciones del desarrollo sexual.

• Infertilidad o pérdidas gestacionales de repetición.

• Deseo de embarazo a partir de los 35 años, o en presencia de enfermedades maternas como la epilepsia o la diabetes, o de desnutrición.

• Consanguinidad, es decir, cuando los miembros de la pareja son familiares.

• Cuando se sabe o se sospecha que se es portador de una condición genética relativamente frecuente, como la fibrosis quística.

• Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta presentes en la familia.

• Trastornos psiquiátricos con un importante componente hereditario en la familia, como la esquizofrenia.

• Exposición a agentes que pueden dañar el material genético o afectar al desarrollo del embrión, como determinados fármacos o radiaciones, sobre todo durante el embarazo.