Condiciones hereditarias *

¿Cómo puede ayudarte tellmeGen con un test de condiciones hereditarias?

Las condiciones hereditarias, también llamadas monogénicas, se deben a variantes en un solo gen y pueden transmitirse de padres a hijos. Muchas personas tienen alguna de estas variantes sin saberlo, porque no les causa síntomas. Un test genético permite saber si tienes variantes asociadas a estas condiciones y si eres portador de alguna que podrías transmitir a tus hijos.

Cuando el gen está en un cromosoma no sexual (autosoma), hay dos formas principales de herencia:

Herencia autosómica dominante. Basta con una copia alterada del gen para que la condición pueda manifestarse. Una persona con una de estas variantes tiene un 50 % de probabilidad de transmitirla a cada hijo.

Herencia autosómica recesiva. Para que la condición se manifieste hacen falta las dos copias del gen alteradas, una heredada de cada progenitor. Quien tiene una sola copia alterada es portador: normalmente no desarrolla la condición, pero puede transmitir la variante. Si los dos miembros de una pareja son portadores en el mismo gen, cada hijo tiene un 25 % de probabilidad de heredar las dos copias.

Cuando el gen está en el cromosoma X, la herencia es diferente. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una variante recesiva en ese cromosoma puede manifestarse en ellos, mientras que las mujeres suelen ser portadoras. Por ejemplo, un padre con una condición recesiva ligada al X no la transmite a sus hijos varones, pero todas sus hijas serán portadoras. tellmeGen analiza hasta 282 condiciones hereditarias, de las metabólicas a las cardiacas, oculares o los cánceres hereditarios. Con esta información, junto a tu profesional sanitario, podrás planificar una familia con más conocimiento y valorar si conviene algún seguimiento.

Es importante saber qué significa cada resultado. Analizamos variantes concretas, conocidas por su asociación con cada condición, pero no todas las variantes posibles de cada gen. Por eso, un resultado sin variantes no descarta tener la condición ni ser portador de otras variantes. Y un resultado con una variante debe confirmarse con una prueba clínica antes de tomar cualquier decisión, idealmente con asesoramiento genético, que puedes solicitar a nuestro equipo. Estos informes son predictivos e informativos: no son un diagnóstico. Si alguno te preocupa, como los de cáncer hereditario, puedes elegir no verlo y consultarlo cuando quieras.

Acidemia Glutárica tipo 1 A U

Acidemia Glutárica tipo 2 A U

Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa U NUEVO

Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa A U

Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC U

Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD U

Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF U

Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ U

Aciduria Metilmalónica tipo cblA A U

Aciduria Metilmalónica tipo cblB A U

Acromatopsia A U

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X U

Agenesia del cuerpo calloso con Neuropatía Periférica (ACCPN) A U

Albinismo oculocutáneo (gen OCA2) A U

Albinismo oculocutáneo (gen SLC45A2) U

Albinismo oculocutáneo (gen TYR) A U

Albinismo oculocutáneo (gen TYRP1) U

Alcaptonuria U NUEVO

Alfa-distroglicanopatía muscular congénita y síndrome de Walker-Warburg A U

Alfa-manosidosis A U

Amiloidosis de tipo finlandés (gen GSN) U

Amiloidosis sistémica (gen FGA) U

Amiloidosis transtirretina (gen TTR) A U

Amiloidosis visceral (gen APOA1) U

Anemia de Fanconi (gen FANCA) U

Anemia de Fanconi (gen FANCC) A U

Anemia de Fanconi (gen FANCE) U

Anemia de Fanconi (gen FANCG) U

Aneurisma y disección aórtica familiar (gen ACTA2) U

Aneurisma y disección aórtica familiar (gen MYH11) U

Aspartilglucosaminuria U NUEVO

Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix Saguenay (ARSACS) A U

Atrofia óptica autosómica dominante (gen OPA1) U NUEVO

Beta talasemia A U

Cáncer de mama familiar (genes BRCA1 y BRCA2) A U

Cáncer gástrico difuso hereditario (gen CDH1) U NUEVO

Cáncer hereditario (gen ATM) U NUEVO

Cáncer hereditario (gen BARD1) U NUEVO

Cáncer hereditario (gen BRIP1) U NUEVO

Cáncer hereditario (gen CHEK2) U NUEVO

Cáncer hereditario (gen CTNNA1) U NUEVO

Cáncer hereditario (gen PALB2) U

Cáncer hereditario (gen RAD51C) U NUEVO

Cáncer hereditario (gen RAD51D) U NUEVO

Cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho familiar U

Cardiomiopatía dilatada 1A (gen LMNA) A U

Cardiomiopatía dilatada 1D (gen TNNT2) U

Cardiomiopatía dilatada 1DD (gen RBM20) U

Cardiomiopatía dilatada 1E (gen SCN5A) U

Cardiomiopatía dilatada 1G (gen TTN) U

Cardiomiopatía dilatada 1HH (gen BAG3) U

Cardiomiopatía dilatada 1I (gen DES) U

Cardiomiopatía dilatada 1P (gen PLN) U

Cardiomiopatía dilatada 1S (gen MYH7) U

Cardiomiopatía dilatada 1Z (gen TNNC1) U

Ceguera estacionaria congénita nocturna A U

Ceguera estacionaria congénita nocturna (enfermedad de Oguchi) U

Ceguera estacionaria congénita nocturna ligada a X U

Cistinosis A U

Citrulinemia U NUEVO

Colestasis intrahepática familiar (gen ABCB11) U NUEVO

Colestasis intrahepática familiar (gen ABCB4) U NUEVO

Colestasis intrahepática familiar (gen ATP8B1) U NUEVO

Condrodisplasia Punctata Rizomélica ligada a X dominante U

Condrodisplasia Punctata Rizomélica ligada a X recesiva U

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1 A U

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 2 U

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 3 U

Coproporfiria hereditaria (gen CPOX) U

Deficiencia aislada de sulfito oxidasa U NUEVO

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 U NUEVO

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD) A U

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD) A U

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) A U

Deficiencia de argininosuccinato liasa U NUEVO

Deficiencia de biotinidasa A U

Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I U NUEVO

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II U NUEVO

Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa A U

Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa U NUEVO

Deficiencia de G6PD A U

Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa U NUEVO

Deficiencia de la proteína D-bifuncional A U

Deficiencia de LCHAD A U

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal U NUEVO

Deficiencia de metionina adenosiltransferasa 1-3 U NUEVO

Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa U NUEVO

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa U

Deficiencia de piruvato quinasa A U

Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial U

Deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa U NUEVO

Deficiencia de sulfatasa múltiple U NUEVO

Deficiencia del cofactor molibdeno tipo A U NUEVO

Deficiencia del cofactor molibdeno tipo B U NUEVO

Deficiencia primaria del complejo piruvato deshidrogenasa U

Deficiencia sistémica primaria de carnitina U NUEVO

Déficit de Alfa-1 Antitripsina A U

Diabetes asociada a GCK (MODY 2) U

Diabetes asociada a HNF1A (MODY 3) U

Diabetes asociada a HNF1B (MODY 5) U

Diabetes asociada a HNF4A (MODY 1) U

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day) A U

Displasia diastrófica A U

Displasia epifisaria múltiple autosómica dominante U

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante U

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva A U

Distrofias musculares de Duchenne y Becker U NUEVO

Enfermedad de Canavan A U

Enfermedad de Fabry U

Enfermedad de Gaucher A U

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B A U

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B A U

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C U

Enfermedad de Refsum A U

Enfermedad de Salla A U

Enfermedad de Sandhoff U NUEVO

Enfermedad de Stargardt U NUEVO

Enfermedad de Tay-Sachs A U

Enfermedad de von Willebrand A U

Enfermedad de Wilson A U

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante U

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva A U

Epidermolisis Bullosa Juntural A U

Epilepsia dependiente de piridoxina A U

Esclerosis tuberosa U

Fenilcetonuria A U

Fibrosis quística A U

Fiebre mediterránea familiar A U

Fucosidosis U NUEVO

Galactosemia tipo 1 (gen GALT) U NUEVO

Galactosemia tipo 2 (gen GALK1) U NUEVO

Galactosemia tipo 3 (gen GALE) U NUEVO

Galactosialidosis U NUEVO

Glucogenosis tipo 1A A U

Glucogenosis tipo 1B A U

Glucogenosis tipo 2 o enfermedad de Pompe A U

Glucogenosis tipo 3 A U

Glucogenosis tipo 4 U

Glucogenosis tipo 5 o enfermedad de McArdle A U

Glucogenosis tipo 6 U

Hemocromatosis hereditaria tipo 1 (gen HFE) A U

Hemocromatosis hereditaria tipo 2A (gen HJV) U

Hemocromatosis hereditaria tipo 2B (gen HAMP) U

Hemocromatosis hereditaria tipo 3 (gen TFR2) U

Hemocromatosis hereditaria tipo 4 (gen SLC40A1) U

Hemofilia A A U

Hemofilia B U

Hipercolesterolemia familiar A U

Hiperinsulinismo familiar (relacionado con ABCC8) A U

Hiperoxaluria primaria tipo 1 (PH1) A U

Hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2) A U

Hiperoxaluria primaria tipo 3 (PH3) U

Hiperplasia adrenal congénita U NUEVO

Hipertermia maligna A U

Hipofosfatasia A U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 (gen CLP1) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11 (gen TBC1D23) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A (gen VRK1) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (gen EXOSC3) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A, 4 y 5 (gen TSEN54) A U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (gen TSEN2) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2D (gen SEPSECS) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 (gen RARS2) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 (gen TOE1) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (gen CHMP1A) U

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 (gen AMPD2) U

Homocistinuria clásica por deficiencia de CBS A U

Homocistinuria por deficiencia de MTHFR A U

Intolerancia hereditaria a la fructosa A U

Leucodistrofia metacromática A U

Leucoencefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente A U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 1 (gen PPT1) A U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 (gen CTSD) U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (gen GRN) U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (gen CTSF) U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (gen TPP1) U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (gen CLN3) A U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 (gen CLN5) A U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 (gen CLN6) A U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 (gen MFSD8) A U

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 (gen CLN8) U

Miocardiopatía hipertrófica familiar A U

Mucolipidosis II y III alfa/beta A U

Mucolipidosis tipo III gamma (gen GNPTG) U

Mucolipidosis tipo IV (gen MCOLN1) A U

Mucopolisacaridosis tipo 1 U NUEVO

Mucopolisacaridosis tipo 2 U NUEVO

Mucopolisacaridosis tipo 3 U NUEVO

Mucopolisacaridosis tipo 4 U NUEVO

Mucopolisacaridosis tipo 6 U NUEVO

Mucopolisacaridosis tipo 7 U NUEVO

Mucopolisacaridosis tipo 9 U NUEVO

Neoplasia endocrina múltiple 1 U

Neoplasia endocrina múltiple 2 A U

Neoplasia endocrina múltiple 4 U

Neurofibromatosis 1 A U

Neurofibromatosis 2 U

Parálisis periódica hipocaliémica A U

Paraplejia espástica (gen ATL1) U

Paraplejia espástica (gen SPAST) U

Paraplejia espástica y síndrome Pelizaeus-Merzbacher (gen PLP1) U

Picnodisostosis U NUEVO

Poliposis adenomatosa asociada a polimerasa (genes POLD1 y POLE) U

Poliposis adenomatosa familiar (genes APC y MUTYH) A U

Porfiria aguda intermitente (gen HMBS) A U

Porfiria cutánea tarda familiar (gen UROD) U

Porfiria variegata (gen PPOX) U

Retinoblastoma U

Retinopatía recesiva (gen RPE65) U

Retinosis pigmentaria autosómica dominante U

Retinosis pigmentaria autosómica recesiva A U

Retinosis pigmentaria con o sin anomalías esqueléticas U

Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X U

Sialidosis U NUEVO

Síndrome de Alagille U NUEVO

Síndrome de Alport autosómico dominante y recesivo U NUEVO

Síndrome de Alport ligado al X U NUEVO

Síndrome de Alstrom U NUEVO

Síndrome de Barth U NUEVO

Síndrome de Bartter tipo 3 U NUEVO

Síndrome de Bartter tipo 4a U NUEVO

Síndrome de Birt-Hogg-Dube A U

Síndrome de Bloom A U

Síndrome de Brugada A U

Síndrome de Chédiak-Higashi U NUEVO

Síndrome de Cockayne U NUEVO

Síndrome de Coffin-Lowry U NUEVO

Síndrome de deficiencia cerebral de creatina 1 (gen SLC6A8) U NUEVO

Síndrome de deficiencia cerebral de creatina 2 (gen GAMT) U NUEVO

Síndrome de deficiencia cerebral de creatina 3 (gen GATM) U NUEVO

Síndrome de Dubin-Johnson A U

Síndrome de Ehlers-Danlos A U

Síndrome de GRACILE A U

Síndrome de Griscelli tipo 2 U NUEVO

Síndrome de Holt-Oram U NUEVO

Síndrome de Leigh, tipo franco-canadiense (LSFC) A U

Síndrome de Li-Fraumeni A U

Síndrome de Loeys-Dietz U NUEVO

Síndrome de Lynch A U

Síndrome de Marfan (gen FBN1) U NUEVO

Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario U

Síndrome de Pendred A U

Síndrome de Peters plus A U

Síndrome de Peutz-Jeghers U

Síndrome de poliposis juvenil (gen BMPR1A) U

Síndrome de poliposis juvenil (gen SMAD4) U

Síndrome de predisposición tumoral asociado a BAP1 U NUEVO

Síndrome de resistencia androgénica U NUEVO

Síndrome de Rett U NUEVO

Síndrome de rotura de Nijmegen U NUEVO

Síndrome de Sjögren-Larsson A U

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz U NUEVO

Síndrome de tumor hamartoma (gen PTEN) A U

Síndrome de Usher A U

Síndrome de Von Hippel-Lindau U

Síndrome de Werner U NUEVO

Síndrome de Zellweger A U

Síndrome del QT largo tipo 3 U

Síndrome del QT largo tipos 1 y 2 U

Síndrome del QT largo tipos 14, 15 y 16 U

Síndrome linfoproliferativo (gen ITK) U NUEVO

Síndrome linfoproliferativo (gen SH2D1A) U NUEVO

Síndrome miasténico congénito (gen CHRNB1) U

Síndrome miasténico congénito (gen RAPSN) A U

Síndrome nefrótico congénito tipo 1 U NUEVO

Síndrome nefrótico congénito tipo 2 U NUEVO

Sitosterolemia U NUEVO

Sordera mitocondrial no sindrómica A U

Sordera no sindrómica autosómica recesiva, DFNB1 A U

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (gen CASQ2) U

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (gen RYR2) U

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (gen TRDN) U

Telangiectasia hemorrágica hereditaria U

Tirosinemia tipo I A U

Tirosinemia tipo II U

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (gen PMM2) A U

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c (gen ALG6) U

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k (gen ALG1) U

Trastorno de la fase avanzada de sueño familiar (FASPS) A U

Trimetilaminuria U NUEVO

Tumor de Wilms (gen WT1) U

Xantomatosis cerebrotendinosa U

Advanced

Ultra

¿Qué análisis genéticos incluyen los informes de condiciones hereditarias?

Advanced incluye 102 condiciones hereditarias. Ultra incluye las 282: las de Advanced y 180 más.

Si quieres conocer tu estado de portador con la mayor amplitud, elige Ultra. Con cualquiera de los dos también tendrás acceso a tus resultados de vulnerabilidad genética a condiciones de salud, compatibilidad farmacológica, rasgos personales, wellness y ancestría, y al servicio DNA Connect.

¿Cuáles son las condiciones hereditarias más frecuentes?

No todas las condiciones hereditarias son igual de frecuentes, y muchas son más habituales en determinadas poblaciones o regiones. Entre las más conocidas están la fibrosis quística, la beta talasemia, la hemocromatosis hereditaria, la fiebre mediterránea familiar y, en algunas poblaciones, la enfermedad de Tay-Sachs.

Si en tu familia hay antecedentes de una condición hereditaria, coméntalo con tu profesional sanitario o con un especialista en consejo genético: te dirán qué estudio es el más adecuado.

¿Qué diferencia hay entre una condición hereditaria y una congénita?

Una condición hereditaria es la que se transmite de padres a hijos a través de los genes.

Una condición congénita es la que está presente desde el nacimiento.

No son sinónimos: una condición hereditaria puede no dar síntomas hasta la edad adulta, y por tanto no ser congénita; y hay condiciones congénitas que no se heredan, sino que se deben a otros factores durante el desarrollo del embrión.

¿Cómo es el informe de condiciones hereditarias?

Aquí puedes ver un ejemplo de los resultados de esta sección. Verás el listado de condiciones que analizamos; pulsa sobre cada una para ver su informe técnico.

Ver ejemplo