Condiciones hereditarias *

¿Cómo puede ayudarme tellmeGen con un test sobre condiciones hereditarias?

Las condiciones hereditarias pueden estar causadas por la presencia de mutaciones o cambios en la secuencia de ADN de un solo gen. Al tratarse de alteraciones genéticas específicas, se podría evaluar la presencia o ausencia de la mismas mediante un test genético adecuado.

Sin tener en cuenta los cromosomas sexuales (X e Y), estas condiciones se clasifican en dos grupos:

Condición con herencia autosómica dominante, solo hace falta un gen mutado para desarrollarla. Un progenitor enfermo tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a sus hijos.

Condición con herencia autosómica recesiva, hacen falta los dos genes con la mutación. Para que los hijos la presenten, los dos progenitores deben pasar el gen patogénico. Una persona con una única variante mutada se denomina “portadora”, puede transmitirlo a sus hijos, pero no presentaría la condición.

Si la condición se encuentra asociada a genes localizados en los cromosomas sexuales, la clasificación y forma de herencia son diferente. Por ejemplo, un padre enfermo (XY) siempre tendrá hijos varones enfermos (XY) e hijas sanas (XX).

Con tellmeGen obtendrás la información necesaria para en conjunto con tu profesional sanitario de confianza tomar diferentes medidas o acciones.

Acidemia Glutárica tipo 1

Acidemia Glutárica tipo 2

Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa

Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD

Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

Aciduria Metilmalónica tipo cblA

Aciduria Metilmalónica tipo cblB

Acromatopsia

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Agenesia del cuerpo calloso con Neuropatía Periférica (ACCPN)

Albinismo oculocutáneo (gen OCA2)

Albinismo oculocutáneo (gen SLC45A2)

Albinismo oculocutáneo (gen TYR)

Albinismo oculocutáneo (gen TYRP1)

Alfa-distroglicanopatía muscular congénita y síndrome de Walker-Warburg

Alfa-manosidosis

Amiloidosis de tipo finlandés (gen GSN)

Amiloidosis sistémica (gen FGA)

Amiloidosis transtirretina (gen TTR)

Amiloidosis visceral (gen APOA1)

Anemia de Fanconi (gen FANCA)

Anemia de Fanconi (gen FANCC)

Anemia de Fanconi (gen FANCE)

Anemia de Fanconi (gen FANCG)

Aneurisma y disección aórtica familiar (gen ACTA2)

Aneurisma y disección aórtica familiar (gen MYH11)

Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix Saguenay (ARSACS)

Beta talasemia

Cáncer de mama familiar (genes BRCA1 y BRCA2)

Cáncer hereditario (gen PALB2)

Cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho familiar

Cardiomiopatía dilatada 1A (gen LMNA)

Cardiomiopatía dilatada 1D (gen TNNT2)

Cardiomiopatía dilatada 1DD (gen RBM20)

Cardiomiopatía dilatada 1E (gen SCN5A)

Cardiomiopatía dilatada 1G (gen TTN)

Cardiomiopatía dilatada 1HH (gen BAG3)

Cardiomiopatía dilatada 1I (gen DES)

Cardiomiopatía dilatada 1P (gen PLN)

Cardiomiopatía dilatada 1S (gen MYH7)

Cardiomiopatía dilatada 1Z (gen TNNC1)

Ceguera estacionaria congénita nocturna

Ceguera estacionaria congénita nocturna (enfermedad de Oguchi)

Ceguera estacionaria congénita nocturna ligada a X

Cistinosis

Condrodisplasia Punctata Rizomélica ligada a X dominante

Condrodisplasia Punctata Rizomélica ligada a X recesiva

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 1

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 2

Condrodisplasia Punctata Rizomélica Tipo 3

Coproporfiria hereditaria (gen CPOX)

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD)

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)

Deficiencia de biotinidasa

Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa

Deficiencia de G6PD

Deficiencia de la proteína D-bifuncional

Deficiencia de LCHAD

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Deficiencia de piruvato quinasa

Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial

Deficiencia primaria del complejo piruvato deshidrogenasa

Déficit de Alfa-1 Antitripsina

Diabetes asociada a GCK (MODY 2)

Diabetes asociada a HNF1A (MODY 3)

Diabetes asociada a HNF1B (MODY 5)

Diabetes asociada a HNF4A (MODY 1)

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

Displasia diastrófica

Displasia epifisaria múltiple autosómica dominante

Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva

Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B

Enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Enfermedad de Refsum

Enfermedad de Salla

Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de von Willebrand

Enfermedad de Wilson

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

Epidermolisis Bullosa Juntural

Epilepsia dependiente de piridoxina

Esclerosis tuberosa

Fenilcetonuria

Fibrosis quística

Fiebre mediterránea familiar

Glucogenosis tipo 1A

Glucogenosis tipo 1B

Glucogenosis tipo 2 o enfermedad de Pompe

Glucogenosis tipo 3

Glucogenosis tipo 4

Glucogenosis tipo 5 o enfermedad de McArdle

Glucogenosis tipo 6

Hemocromatosis hereditaria tipo 1 (gen HFE)

Hemocromatosis hereditaria tipo 2A (gen HJV)

Hemocromatosis hereditaria tipo 2B (gen HAMP)

Hemocromatosis hereditaria tipo 3 (gen TFR2)

Hemocromatosis hereditaria tipo 4 (gen SLC40A1)

Hemofilia A

Hemofilia B

Hipercolesterolemia familiar

Hiperinsulinismo familiar (relacionado con ABCC8)

Hiperoxaluria primaria tipo 1 (PH1)

Hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2)

Hiperoxaluria primaria tipo 3 (PH3)

Hipertermia maligna

Hipofosfatasia

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 (gen CLP1)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11 (gen TBC1D23)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A (gen VRK1)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (gen EXOSC3)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A, 4 y 5 (gen TSEN54)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B (gen TSEN2)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2D (gen SEPSECS)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 (gen RARS2)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 (gen TOE1)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (gen CHMP1A)

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 (gen AMPD2)

Homocistinuria clásica por deficiencia de CBS

Homocistinuria por deficiencia de MTHFR

Intolerancia hereditaria a la fructosa

Leucodistrofia metacromática

Leucoencefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 1 (asociada a PPT1)

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 10 (gen CTSD)

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 11 (gen GRN)

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 13 (gen CTSF)

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (gen TPP1)

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 3 (gen CLN3)

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 5 (gen CLN5)

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 6 (gen CLN6)

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 7 (gen MFSD8)

Lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 8 (gen CLN8)

Miocardiopatía hipertrófica familiar

Mucolipidosis II y III alfa/beta

Mucolipidosis tipo III gamma (gen GNPTG)

Mucolipidosis tipo IV (gen MCOLN1)

Neoplasia endocrina múltiple 1

Neoplasia endocrina múltiple 2B

Neoplasia endocrina múltiple 4

Neurofibromatosis 1

Neurofibromatosis 2

Parálisis periódica hipocaliémica

Paraplejia espástica (gen ATL1)

Paraplejia espástica (gen SPAST)

Paraplejia espástica y síndrome Pelizaeus-Merzbacher (gen PLP1)

Poliposis adenomatosa asociada a polimerasa (genes POLD1 y POLE)

Poliposis adenomatosa familiar

Porfiria aguda intermitente (gen HMBS)

Porfiria cutánea tarda familiar (gen UROD)

Porfiria variegata (gen PPOX)

Retinoblastoma

Retinopatía recesiva (gen RPE65)

Retinosis pigmentaria autosómica dominante

Retinosis pigmentaria autosómica recesiva

Retinosis pigmentaria con o sin anomalías esqueléticas

Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X

Síndrome de Birt-Hogg-Dube

Síndrome de Bloom

Síndrome de Brugada

Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de GRACILE

Síndrome de Leigh, tipo franco-canadiense (LSFC)

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Lynch

Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario

Síndrome de Pendred

Síndrome de Peters plus

Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de poliposis juvenil (gen BMPR1A)

Síndrome de poliposis juvenil (gen SMAD4)

Síndrome de Sjögren-Larsson

Síndrome de tumor hamartoma (gen PTEN)

Síndrome de Usher

Síndrome de Von Hippel-Lindau

Síndrome de Zellweger

Síndrome del QT largo tipo 3

Síndrome del QT largo tipos 1 y 2

Síndrome del QT largo tipos 14, 15 y 16

Síndrome miasténico congénito (gen CHRNB1)

Síndrome miasténico congénito (gen RAPSN)

Sordera mitocondrial no sindrómica

Sordera no sindrómica autosómica recesiva, DFNB1

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (gen CASQ2)

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (gen RYR2)

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica (gen TRDN)

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Tirosinemia tipo I

Tirosinemia tipo II

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (gen PMM2)

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c (gen ALG6)

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k (gen ALG1)

Trastorno de la fase avanzada de sueño familiar (FASPS)

Tumor de Wilms (gen WT1)

Xantomatosis cerebrotendinosa

Advanced

Ultra

¿Qué kits incluyen información sobre condiciones hereditarias?

Estos informes se incluyen exclusivamente en los análisis genéticos Advanced.

Con este servicio también tendrás acceso a conocer los resultados de tu análisis genético relacionados con condiciones hereditarias, compatibilidad farmacológica, rasgos personales, datos de wellness, un análisis genético de ancestros y la posibilidad de acceder al servicio DNA Connect.

¿Cuáles son las principales condiciones hereditarias?

No todas las enfermedades genéticas hereditarias se encuentran con la misma frecuencia. Varias de ellas son características de poblaciones y regiones específicas. Es también importante conocer el historial clínico familiar para comprobar las patologías, en esos casos lo más recomendable es realizarse un examen genético de enfermedades hereditarias presentes en los parientes.

En general, entre las más frecuentes estaría la talasemia, fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia de células falciformes.

Diferencia entre condiciones hereditarias y congénitas

Las condiciones hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos. Por eso es recomendable, sabiendo el historial clínico familiar, hacer un test genético a los parientes.

Por otra parte, las enfermedades congénitas son aquellas que se encuentran presentes en el individuo desde su nacimiento.

Sin embargo, no son sinónimos. Una enfermedad hereditaria que no cause alteraciones desde el nacimiento no sería congénita. De la misma manera, hay enfermedades congénitas que no han sido transmitidas por sus padres, y son debidas a otros problemas durante el desarrollo del embrión.

Me gustaría saber más sobre el informe de condiciones hereditarias:

Aquí puedes ver un ejemplo demo de los resultados de la sección. Al acceder, verás el listado de condiciones que analizamos. Si deseas ver el reporte técnico de cada una, simplemente debes pulsar sobre su nombre.

Ver ejemplo