Glucogenosis tipo 1A
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. En este tipo de enfermedades metabólicas, el glucógeno (que es la forma de almacenamiento de azúcar en nuestro organismo) se sintetiza o se degrada incorrectamente. Afectan principalmente al hígado y músculos que son los sitios principales de almacenamiento de glucógeno.
La glucogenosis tipo 1A (GSD-1A), también conocida como enfermedad de Von Gierke, representa el 90% de todos los casos de EAG. La GSD-1A debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, que participa en la glucogenólisis, un proceso metabólico en el que se libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en ciertos tejidos y un nivel bajo de azúcar en la sangre.
La prevalencia de la GSD-1A es de 1 caso de cada 100.000 individuos, siendo más común en la población judía askenazí.
Síntomas
Este trastorno se manifiesta en el primer año de vida con hipoglucemia y hepatomegalia (hígado agrandado) debido a la acumulación de glucógeno. Las hipoglucemias, pueden ser más o menos graves, y se acompañan de acidosis láctica e hiperlipemia, que incluye tanto la elevación de los triglicéridos como del colesterol.
También es frecuente que se produzca hiperuricemia o exceso de ácido úrico en sangre, como consecuencia del aumento del metabolismo de las purinas y de la insuficiencia renal.
La glucogenosis tipo 1 se asocia con un mayor riesgo de adenomas hepáticos que pueden presentarse junto con hemorragias intrahepáticas y anemia aguda.
La valoración de la actividad glucosa-6-fosfatasa en el hígado y la presencia de agregados de glucógeno en las células del hígado o hepatocitos es fundamental para su diagnóstico.
Manejo de la enfermedad
El manejo de los pacientes con GSD-1A se centra en controlar los niveles de glucosa en sangre y prevenir desajustes metabólicos, así como complicaciones a largo plazo. Para ello se dispone de dietas especiales, como la terapia con almidón de maíz y dietas ricas en carbohidratos complejos en las que se restringen las frutas. También se recomienda comer con cierta frecuencia y en el caso de bebes y niños puede emplearse alimentación continuada con sonda nasogástrica. Se emplean suplementos para complementar las carencias ocasionadas por las restricciones de algunos alimentos como por ejemplo calcio, vitamina D y complejos multivitamínicos con minerales, hierro y zinc. Se requiere de un equipo multidisciplinar especializado en enfermedades metabólicas.
Genes analizados
Bibliografía
Bali DS, El-Gharbawy A, Austin S, et al . Glycogen Storage Disease Type I. 2006 Apr 19 [updated 2021 Oct 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, et al . Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1.
Niba ETE, Wijaya YOS, Awano H, et al . DBS Screening for Glycogen Storage Disease Type 1a: Detection of c.648G>T Mutation in G6PC by Combination of Modified Competitive Oligonucleotide Priming-PCR and Melting Curve Analysis. Int J Neonatal Screen. 2021 Nov 16;7(4):79.
