Examen genético

¿Qué es un examen genético?

Según la definición clásica de Holtzman y Watson (1997), un examen genético es «el análisis de ADN, ARN, cromosomas, proteínas y determinados metabolitos humanos para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades hereditarias, con fines clínicos».

Se realiza en un laboratorio especializado y permite estudiar las variantes genéticas relacionadas con condiciones de salud, con la respuesta a medicamentos o con rasgos personales. Según el tamaño de los cambios que se buscan, se utilizan distintas técnicas:

• <strong>Estudios citogenéticos (cariotipo)</strong>: detectan alteraciones grandes, visibles al observar los cromosomas al microscopio.

• <strong>Estudios moleculares</strong>: detectan cambios muy pequeños, incluso en una sola letra del ADN. Para ello se usan técnicas avanzadas como el genotipado con chips de ADN o la secuenciación, que puede abarcar desde unos pocos genes hasta el genoma completo.

Gracias a estos análisis es posible obtener información sobre condiciones hereditarias, estimar la vulnerabilidad genética frente a condiciones de salud en las que los genes tienen un papel importante, conocer cómo pueden influir tus genes en la respuesta a determinados medicamentos y descubrir tus orígenes.

Para realizarlo se estudia el material genético de tus células. Muchas pruebas clínicas utilizan una muestra de sangre, pero en tellmeGen basta con una sencilla muestra de saliva que tomas en casa.

Heredamos dos copias de la mayoría de nuestros genes, una de nuestro padre y otra de nuestra madre. En total, el ser humano tiene alrededor de 20.000 genes que codifican proteínas. Como la información genética es personal y puede afectar también a la familia, es recomendable contar con el apoyo de un profesional en asesoramiento genético cuando los resultados lo requieren.

Tipos de exámenes genéticos:

Existen muchos tipos de análisis genéticos, como las pruebas prenatales o la huella genética. Estos son los que puedes encontrar en tellmeGen:

• <strong>Vulnerabilidad genética</strong>: identifica variantes genéticas asociadas al desarrollo de diversas condiciones de salud a lo largo de la vida y estima tu vulnerabilidad genética frente a ellas. Es especialmente interesante si hay antecedentes en tu familia y aún no tienes síntomas. Es una información valiosa para la prevención; cualquier decisión sobre tu salud debe tomarse siempre con un profesional sanitario.

• <strong>Condiciones hereditarias (test de portador)</strong>: indica si tienes una copia de una variante genética que, cuando están presentes las dos copias, causa una enfermedad hereditaria. Ser portador no suele producir síntomas, pero es posible transmitir la variante a los hijos. Si ambos miembros de la pareja se hacen el test, pueden conocer la probabilidad de tener un hijo con esa condición. Es especialmente útil si hay antecedentes familiares o si pertenecéis a poblaciones en las que ciertas condiciones son más frecuentes.

• <strong>Farmacogenética</strong>: analiza cómo tus genes pueden influir en tu respuesta a determinados medicamentos: su eficacia, su seguridad o la dosis que puedes necesitar. Es información que puedes compartir con tu médico para personalizar tu tratamiento. Ten en cuenta que, además de la genética, influyen el entorno, la dieta, el estilo de vida y tu estado de salud. No empieces, cambies ni dejes ningún tratamiento sin consultarlo antes con tu médico.

• <strong>Rasgos</strong>: características que dependen en mayor o menor medida de tu genética y que te ayudan a conocerte mejor: desde la nutrigenética hasta el color de ojos, la calvicie, la tendencia al sobrepeso o distintos valores metabólicos.

• <strong>Ancestros</strong>: si te interesa tu historia familiar, el análisis de ancestralidad complementa lo que puedas saber por tu familia o por los documentos históricos. Algunos patrones de variación genética se comparten entre personas de un mismo origen y ofrecen pistas sobre de dónde vienen tus antepasados. Además, con DNA Connect puedes encontrar familiares que también se han hecho el test.