Hipertermia maligna
La hipertermia maligna (HM) es una enfermedad hereditaria rara que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal (fiebre) y contracciones musculares intensas que se desencadena cuando la persona susceptible a padecerla recibe anestesia general. Esta afección no ha de confundirse con la hipertermia debido a emergencias médicas, tales como insolación o infección.
Síntomas
Los síntomas abarcan:
- Sangrado
- Orina de color pardo oscuro
- Dolor muscular sin una causa obvia, como ejercicio o lesión
- Tensión y rigidez muscular
- Aumento rápido de la temperatura
- Miotonía del párpado (una afección en la cual después de abrir y cerrar los ojos, no pueden abrirse nuevamente por un tiempo breve)
Manejo de la enfermedad
El uso de ciertos medicamentos como el dantroleno puede evitar las complicaciones de la hipertermia maligna durante la cirugía.
Se aconseja evitar el consumo de drogas estimulantes, como la cocaína, las anfetaminas (estimulantes) y el éxtasis, ya que pueden producir problemas similares a la hipertermia maligna en personas que son propensas a esta afección.
A cualquier persona que padezca miopatía (ocasionada por defectos en alguno de los genes de susceptibilidad a HM como RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomiólisis, hiperckemia de origen desconocido, o que sea portadora de variantes patogénicas en dichos genes o tengan familiares consanguíneos portadores y/o que hayan sufrido una reacción de HM se les recomienda buscar asesoría genética e informar a su médico y anestesista.
Genes analizados
Bibliografía
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