Hipertermia maligna

La hipertermia maligna es una patología que se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por prodducir fiebre y contracciones musculares graves si la persona recibe anestesia general.

La hipertermia maligna (HM) es una enfermedad hereditaria rara que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal (fiebre) y contracciones musculares intensas que se desencadena cuando la persona susceptible a padecerla recibe anestesia general. Esta afección no ha de confundirse con la hipertermia debido a emergencias médicas, tales como insolación o infección.

Síntomas

Los síntomas abarcan:

  • Sangrado
  • Orina de color pardo oscuro
  • Dolor muscular sin una causa obvia, como ejercicio o lesión
  • Tensión y rigidez muscular
  • Aumento rápido de la temperatura
  • Miotonía del párpado (una afección en la cual después de abrir y cerrar los ojos, no pueden abrirse nuevamente por un tiempo breve)

Manejo de la enfermedad

El uso de ciertos medicamentos como el dantroleno puede evitar las complicaciones de la hipertermia maligna durante la cirugía.

Se aconseja evitar el consumo de drogas estimulantes, como la cocaína, las anfetaminas (estimulantes) y el éxtasis, ya que pueden producir problemas similares a la hipertermia maligna en personas que son propensas a esta afección.

A cualquier persona que padezca miopatía (ocasionada por defectos en alguno de los genes de susceptibilidad a HM como RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomiólisis, hiperckemia de origen desconocido, o que sea portadora de variantes patogénicas en dichos genes o tengan familiares consanguíneos portadores y/o que hayan sufrido una reacción de HM se les recomienda buscar asesoría genética e informar a su médico y anestesista.

Genes analizados

RYR1

Bibliografía

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.

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