Neurofibromatosis 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) o enfermedad de von Recklinghausen es una de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes y que tiene una incidencia de aproximadamente un caso por cada 3000 nacimientos. Esta patología se caracteriza por la formación de neurofibromas en la piel.

La NF1 se origina por alteraciones en el gen NF1 que codifica para la proteína neurofibromina que se piensa que tiene una función supresora de tumores. Se estima que en un 50% de los pacientes con NF1 las mutaciones son espontáneas o esporádicas y no se heredan de los padres, mientras que, en el otro 50% de los casos son mutaciones de la línea germinal que se heredan de uno de los progenitores de forma autosómica dominante.

Síntomas

La severidad  y las manifestaciones clínicas de la NF1 puede variar notablemente entre los pacientes, incluso entre miembros afectados de una misma familia. Se trata de una enfermedad que puede producir la aparición de tumores múltiples de nervios y piel, llamados neurofibromas, que suelen ser benignos. Otra manifestación clínica característica es la formación de  pequeños nódulos en los iris conocidos como nódulos de Lisch.

También pueden producirse otras alteraciones cutáneas, como manchas de color anormal (bronceado pálido o marrón claro), que generalmente aparecen el primer año de vida y aumentan en número y tamaño durante la infancia; y pecas en localizaciones atípicas (por ejemplo, en las axilas o en las ingles).

Ocasionalmente, los tumores pueden afectar al cerebro o a nervios de la médula espinal. En pacientes con NF1, aumenta el riesgo de desarrollar gliomas y en mujeres, aumenta la predisposición al cáncer de mama.

Otros síntomas incluyen macrocefalia y estatura reducida. En ocasiones pueden presentarse convulsiones, problemas de aprendizaje, dificultad en el habla, hiperactividad y malformaciones esqueléticas como escoliosis.

Manejo de la enfermedad

Debe realizarse seguimiento médico parte de diversos especialistas dado que es un desorden multisistémico. Suele llevarse un control de los neurofibromas. En caso de requerir tratamiento, los neurofibromas pueden ser extirpados mediante cirugía. Los neurofibromas cutáneos más pequeños pueden tratarse con láser o electrocauterio.

Genes analizados

NF1

Bibliografía

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