Enfermedad de Canavan
La enfermedad de Canavan es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta al metabolismo del ácido aspártico y que produce degeneración progresiva de la sustancia blanca del cerebro formada por los axones mielinizados de gran cantidad de neuronas.
Esta enfermedad neurodegenerativa se origina por mutaciones en el gen ASPA que codifica para la aspartoacilasa, una enzima con un papel fundamental en el tejido nervioso.
La incidencia de la patología en la población general se estima entre 1 de cada 200.000 y 1 de cada 400.000 individuos. Esta aumenta notablemente en judíos Askenazi en los que hay 1 caso entre 5.000 y 6.700 individuos.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Canavan varían, pero generalmente se manifiestan entre los tres y cinco meses de vida e incluyen hipotonía (bajo tono muscular), rápido aumento del perímetro cefálico (macrocefalia), falta de control de la cabeza y retraso en el desarrollo. Son niños que no pueden gatear, caminar, sentarse o hablar. Con el tiempo pueden sufrir convulsiones, y tienen problemas para alimentarse. Presentan leucodistrofia y niveles elevados de ácido N-acetilaspártico en orina.
Hay una forma leve de enfermedad de Canavan (tipo juvenil) en la que los niños tienen un desarrollo motor y del habla normal o ligeramente retrasado, sin regresión, que en general solo requieren ayuda por parte de logopedas para mejorar sus habilidades comunicativas.
Manejo de la enfermedad
En la actualidad no hay cura para la enfermedad de Canavan. En los niños pequeños con Canavan los tratamientos están dirigidos a facilitar la nutrición e hidratación, evitar infecciones, fisioterapia para minimizar el riesgo de contracturas y desarrollar las habilidades motoras.
Genes analizados
Bibliografía
Matalon R, Delgado L, Michals-Matalon K. Canavan Disease. 1999 Sep 16 [updated 2018 Sep 13]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Mendes MI, Smith DE, Pop A, et al . Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity. Hum Mutat. 2017 May;38(5):524-531.
