Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad inflamatoria hereditaria autosómica recesiva caracterizada por episodios de fiebre e inflamación del peritoneo, la pleura, las articulaciones o la piel.

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es la más importante del grupo de enfermedades autoinflamatorias hereditarias, se caracteriza por episodios recurrentes y limitados de fiebre, inflamación de la membrana de las articulaciones, inflamación de la membrana serosa que recubre los pulmones, corazón, cavidad abdominal y cavidad testicular, erupción cutánea y, en algunos casos, desarrollo de amiloidosis (trastorno en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos).

La FMF es una enfermedad frecuente en las comunidades judía, armenia, turca y árabe, en los que su prevalencia oscila entre 1 caso de cada 200 y 1 caso de cada 1.000 individuos. Se trata de una enfermedad que se originó en el Mediterráneo y se ha extendido a otras regiones debido a las migraciones, como Italia, España y Grecia. Incluso se han llegado a detectar algunos casos en Japón.

Síntomas

Los primeros ataques de FMF suelen darse durante las dos primeras décadas de vida y rara vez aparecen después de los 40 años. A medida que pasan los años la frecuencia y severidad de los ataques disminuye.

La FMF se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, generalmente, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden durar entre 6 horas y 4 días, y los síntomas y severidad varían entre personas, incluso entre miembros de una misma familia. Muchos pacientes experimentan malestar antes de sufrir un ataque de FMF.

Los síntomas pueden abarcar episodios repetitivos de:

  • Dolor abdominal
  • Dolor torácico que es agudo y empeora al tomar una respiración
  • Fiebre o escalofríos y fiebre alternantes
  • Dolor articular
  • Lesiones cutáneas rojas e inflamadas cuyo diámetro fluctúa entre 5 y 20 centímetros

La amiloidosis es la principal complicación de la FMF, no se da en todos los pacientes y afecta principalmente a los riñones.

 

Manejo de la enfermedad

No existe una cura para la FMF. El tratamiento que se emplea para prevenir la aparición de ataques y la amiloidosis es la terapia con colchicina. Se trata de un tratamiento que se utiliza desde 1970 para tratar los pacientes con FMF y reducir la respuesta inflamatoria. Para los pacientes que no responden a la terapia con colchicina hay otras alternativas como los inhibidores de interleucina-1 o IL-1 Anakinra y Canakinumab.

Genes analizados

MEFV

Bibliografía

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