Síndrome miasténico congénito (gen RAPSN)
El síndrome miasténico congénito (CMS) es un conjunto de trastornos hereditarios poco frecuentes que afectan a la transmisión neuromuscular y que dan lugar a una condición de debilidad muscular que se acentúa por el esfuerzo. En la mayoría de los casos el CMS comienza en la infancia temprana, pero es posible que comiencen en la edad adulta. Puede ser de herencia autosómica recesiva o dominante.
En este conjunto de trastornos están implicados hasta 35 genes que se clasifican en 14 grupos según las características patomecánicas.
Síntomas
Los principales síntomas del CMS incluyen fatiga muscular, debilidad muscular, hipoplasia muscular y anomalías faciales menores como orejas de implantación baja y paladar de arco alto en algunos pacientes.
Como hemos mencionado, existen 14 tipos del síndrome miasténico congénito, cada uno con una variedad de anormalidades estructurales en la unión neuromuscular. El patrón de herencia, los síntomas clínicos, la electrofisiología y la respuesta a la terapéutica varían dependiendo del tipo. Algunos de los subtipos que se pueden encontrar incluyen: “miastenia familiar infantil” y “ausencia congénita de acetilcolinesterasa” que se presenta generalmente en la infancia o adolescencia con debilidad generalizada y tono muscular disminuido.
Manejo de la enfermedad
El manejo de los síntomas y tratamiento farmacológico depende del tipo de CMS. Cuando el gen afectado es RAPSN, se dispone de fármacos que pueden aliviar los síntomas como inhibidores de la colinesterasa.
Genes analizados
Bibliografía
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