Displasia diastrófica

Enfermedad rara caracterizada por estatura baja con extremidades cortas y malformaciones de las articulaciones que conducen a contracturas articulares múltiples, afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas.

La displasia diastrófica es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que produce acortamiento de las extremidades, deformidades en la columna vertebral como escoliosis y lordosis. Es frecuente que los pacientes presenten contracturas en las articulaciones y artrosis de aparición temprana.

Su prevalencia general se estima en 1 caso de cada 100.000 individuos. Aunque está presente en casi todas las poblaciones está más presente en la población finesa donde se han identificado gran parte de los casos.

Síntomas

Los recién nacidos con esta patología presentan pie zambo bilateral, extremidades cortas, deformación de las muñecas, pulgares en aducción, fisura palatina y mandíbulas hipoplásicas. En los primeros meses de vida aparecen quistes en el oído externo. El crecimiento es lento, la escoliosis es frecuente y se desarrolla de manera progresiva. Las deformaciones de las articulaciones son graves y pueden conducir a una limitación del movimiento de la articulación, o bien a una hiperlaxitud.

La expresión de la enfermedad es variable, con formas muy graves y otras moderadas, que pueden tener un diagnóstico muy tardío.

Manejo de la enfermedad

Los tratamientos disponibles están dirigidos a aliviar los síntomas. Se puede emplear cirugía de la columna cervical en aquellos individuos que evidencia de pinzamiento en la médula espinal y para la corrección del pie zambo. Se emplea fisioterapia para prevenir contracturas articulares tempranas.

Genes analizados

SLC26A2

Bibliografía

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