Cistinosis
La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva rara caracterizada por un trastorno de almacenamiento lisosomal. El gen asociado a la cistinosis es CTNS que codifica para la cistinosina, una proteína de membrana que transporta la cistina desde el interior del lisosoma al citoplasma. Como consecuencia de diversas variantes patogénicas en CTNS, la cistina alterada se acumula en forma de cristales de cistina que dañan los tejidos y órganos.
La incidencia en Europa y Estados Unidos se estima en 1 de cada 100.000-200.000 individuos, aunque esta podría ser mayor en determinadas áreas geográficas como Bretaña (Francia) y Quebec (Canadá).
Síntomas
La cistinosis se clasifica en tres tipos infantil, juvenil y ocular, dependiendo de la edad de aparición y la gravedad de los síntomas. La forma más frecuente (90% de los casos) y severa es la infantil, en esta se produce una disfunción progresiva de los túbulos renales o síndrome renal de Fanconi y pérdida de función de los glomérulos renales conduciendo finalmente a fallo renal. La cistina se acumula en otros órganos provocando hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hígado y bazo agrandados, alteraciones en la retina y afectación muscular y cerebral.
Los primeros síntomas de cistinosis juvenil suelen aparecer alrededor de los 8 años, presentándose un cuadro clínico intermedio que conduce a la aparición de nefropatía terminal después de los 15 años de edad.
Por último, la forma ocular se observa en adultos, habitualmente asintomáticos, en los que se acumula cistina en la córnea y que pueden presentar fotofobia únicamente.
Manejo de la enfermedad
El tratamiento consiste en la administración de electrolitos y suplementos vitamínicos, indometacina (mejora la situación global y el crecimiento del paciente), y cisteamina, que disminuye la concentración de cistina y, por tanto, retarda la progresión a insuficiencia renal.
Con el tratamiento con cisteamina y el trasplante de riñón, la esperanza de vida de los pacientes con cistinosis puede prolongarse; sin embargo, el tratamiento con cisteamina no evita que se produzca insuficiencia renal.
Genes analizados
Bibliografía
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