Agenesia del cuerpo calloso con Neuropatía Periférica (ACCPN)
El cuerpo calloso es la estructura conectiva de mayor tamaño que podemos encontrar en el cerebro, y está formado por millones de axones neuronales que transfieren información entre los dos hemisferios cerebrales.
La neuropatía periférica con la agenesia del cuerpo calloso (ACCPN), también conocida como síndrome de Andermann, es una patología sensitiva motora progresiva y grave que se asocia con retraso mental y con alteraciones físicas. Se trata de un síndrome muy raro con un patrón de herencia autosómico recesivo con especial prevalencia en la población originaria de Quebec, Canadá.
El gen relacionado con ACCPN es SLC12A6 que participa en la migración neuronal durante el desarrollo del cuerpo calloso en la etapa fetal.
Síntomas
La ACCPN se caracteriza por producir neuropatía sensomotora severa y progresiva con falta de reflejos. Las alteraciones sensoriales y motoras suelen aparecer durante la edad temprana, los pacientes presentan hipotonía (bajo tono muscular) desde el primer año de vida y un retraso importante en el momento en el que comienzan a caminar (casi a los 4 años).
Por lo general, los pacientes con ACCPN dejan de caminar aproximadamente a los 14 años. A medida que la enfermedad progresa, hay riesgo de contracturas y se produce atrofia muscular. También es frecuente que aparezca escoliosis y discapacidad intelectual.
Manejo de la enfermedad
Seguimiento del paciente por parte de un equipo multidisciplinar constituido por pediatras, neurólogos, psiquiatras, ortopedistas y fisioterapeutas.
Genes analizados
Bibliografía
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