Síndrome de tumor hamartoma (gen PTEN)
El síndrome de Cowden (SC) es un trastorno de herencia autosómica dominante ocasionado por mutaciones en el gen PTEN que aumenta la predisposición al crecimiento excesivo de tejidos benignos, conocidos como hamartomas. Generalmente afecta a la piel, el colon y la tiroides (tiroiditis de Hashimoto).
El síndrome también aumenta la probabilidad de desarrollar neoplasias, especialmente cáncer de mama, tiroides y endometrio. El amplio espectro de manifestaciones incluye desde enfermedades dermatológicas hasta trastornos del neurodesarrollo.
Síntomas
Las manifestaciones clínicas de los pacientes con mutaciones en el gen PTEN, responsable de este síndrome, son variables, incluso en pacientes de una misma familia que presentan la misma mutación. Las mutaciones en PTEN que hacen que se produzca una proteína afuncional parecen contribuir a síntomas más graves.
Los principales criterios de diagnóstico incluyen:
- Cáncer de mama de aparición temprana (38-50 años) que es la principal neoplasia maligna del síndrome de Cowden.
- Carcinoma de tiroides.
- Enfermedad de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma del cerebelo)
- Macrocefalia (perímetro cefálico superior al habitual)
Manejo de la enfermedad
El cribado del cáncer en pacientes con síndrome de Cowden puede ayudar a controlar las neoplasias benignas. Los cánceres de mama, tiroides y piel se revisan periódicamente.
Genes analizados
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