Síndrome de Sjögren-Larsson
El síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) es una enfermedad neurocutánea caracterizada por ictiosis congénita, déficit intelectual y espasticidad. Este síndrome se debe a mutaciones del gen ALDH3A2, que codifica para la proteína aldehído deshidrogenasa, una enzima necesaria para el metabolismo lipídico.
La prevalencia del SSL se estima en 1 caso por cada 250.000 habitantes y es más elevada en Suecia.
Síntomas
Los primeros síntomas pueden aparecer en el periodo prenatal y durante la infancia. Los pacientes suelen nacer prematuramente y presentar hiperqueratosis leve que evoluciona hacia ictiosis generalizada, más desarrollada en las zonas de flexión, la nuca, el tronco y las extremidades. A diferencia de otras formas de ictiosis, se suele producir prurito o sensación de picor.
Los signos neurológicos aparecen durante el primer o segundo año de vida. Se producen retraso psicomotor, debido generalmente a una parálisis cerebral (diplejia espástica). La mitad de los pacientes, aproximadamente, no son capaces de andar y pueden producirse convulsiones. Es frecuente que presenten dificultad motora para hablar o disartria lo que produce retraso en el habla. El déficit intelectual varía de moderado a severo, aunque se han descrito unos pocos casos con inteligencia normal. Los síntomas neurológicos y el déficit intelectual no evolucionan más tras la pubertad.
Manejo de la enfermedad
El manejo implica la intervención de un equipo pluridisciplinar de neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y fisioterapeutas. Los tratamientos disponibles se centran en aliviar los síntomas, por ejemplo, pueden emplearse queratolíticos por vía tópica para la ictiosis y fármacos anticonvulsivos si se requieren. Los pacientes suelen vivir hasta la edad adulta, pero requieren cuidado de por vida. Los pacientes con síntomas tempranos suelen tener una afectación más grave.
Genes analizados
Bibliografía
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