La presencia de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2 son factores de riesgo relevantes para el desarrollo del cáncer de mama y ovario en las mujeres. Además, no solo predisponen a dichos tipos de tumores, también contribuyen a la probabilidad de desarrollar cáncer de próstata en varones y aumentan el riesgo de cáncer de páncreas en ambos sexos.
Cáncer de mama familiar
El cáncer de mama es el tumor maligno que se origina en el tejido de la glándula mamaria. Cuando las células cancerosas proceden del tejido glandular de la mama y tienen capacidad de invadir los tejidos sanos de alrededor, hablamos de cáncer de mama. A nivel mundial, es el tumor maligno más frecuentemente diagnosticado y la principal causa de muerte por cáncer en las mujeres.
Se estima que entre un 5% y un 10% de los cánceres de mama son hereditarios y siguen un patrón de herencia autosómico dominante. El cáncer de mama familiar o “hereditary breast cancer” (HBC) se debe, en la mayoría de los casos, a una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.
Síntomas
El HBC se caracteriza por un mayor riesgo de cáncer de mama masculino y femenino, una mayor predisposición al cáncer de ovario y trompas de Falopio en mujeres y, en menor medida, mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como cáncer de próstata en hombres, cáncer de páncreas y melanoma.
Los síntomas que pueden indicar la presencia de cáncer de mama incluyen:
- Un bulto o zona de tejido engrosado en el pecho, la parte superior del tórax o la axila.
- Cambios en la piel, como arrugas u hoyuelos.
- Un cambio en el color de la mama, que puede parecer roja o inflamada.
- Cambios en el pezón, por ejemplo, se ha retraído (invertido).
- Erupciones (tipo eczema), descamación o costras en el pezón o a su alrededor.
- Líquido inusual (secreción) de los pezones.
- Cambios en el tamaño o la forma del pecho.
- El síntoma más común del cáncer de mama en los hombres es un bulto en la zona del pecho
Manejo de la enfermedad
Se recomienda realizar pruebas de detección de cáncer de mama a edades más tempranas y seguimientos anuales (mamografías y exámenes de detección con imágenes por resonancia magnética o IRM).
Puede recurrirse a cirugía profiláctica (mastectomía bilateral y salpingooforectomía) o a quimioprevención con medicamentos como tamoxifeno y raloxifeno en aquellas personas con mayor riesgo de padecer cáncer.
Genes analizados
BRCA1
BRCA2
Bibliografía
Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, et al . Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48.
Fentiman IS. The biology of male breast cancer. Breast. 2018 Apr;38:132-135.
Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Sørensen CS. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016 Sep;16(9):599-612.
PDQ Cancer Genetics Editorial Board. Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®): Health Professional Version. 2022 Nov 4. In: PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US); 2002-.
Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Rebbeck TR, Friebel TM, Friedman E, et al . Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620.
Thouvenot P, Ben Yamin B, Fourrière L, et al . Functional Assessment of Genetic Variants with Outcomes Adapted to Clinical Decision-Making. PLoS Genet. 2016 Jun 6;12(6):e1006096.
Winter C, Nilsson MP, Olsson E, et al . Targeted sequencing of BRCA1 and BRCA2 across a large unselected breast cancer cohort suggests that one-third of mutations are somatic. Ann Oncol. 2016 Aug;27(8):1532-8.
Yamauchi H, Takei J . Management of hereditary breast and ovarian cancer. Int J Clin Oncol. 2018 Feb;23(1):45-51.
