Hipofosfatasia

La hipofosfatasia es una enfermedad metabólica rara causada por una deficiencia en la actividad fosfatasa alcalina del hígado, huesos o riñón debido a mutaciones en el gen de la fosfatasa alcalina no específica de tejido o ALPL. No se disponen de datos exactos sobre su prevalencia, aunque en Europa se estima que se da un caso grave por cada de 300.000 nacimientos.

Los síntomas son muy variables, dependiendo del momento de aparición y gravedad se reconocen hasta siete formas clínicas. En la forma perinatal severa, los pacientes muestran una mineralización ósea notablemente deteriorada e insuficiencia pulmonar. Las formas perinatal benigna e infantil incluyen complicaciones respiratorias, desmineralización generalizada y cambios raquíticos en las metáfisis. La forma juvenil se caracteriza por una baja densidad mineral ósea, crisis epilépticas y raquitismo mientras que la forma adulta por un mayor riesgo de fracturas por estrés y pérdida temprana de la dentición adulta. Finalmente, en la odontohipofosfatasia se produce la caída prematura de los dientes primarios totalmente arraigados y caries dentales graves, y, generalmente, no se presentan anormalidades en el sistema esquelético.

El tratamiento de los síntomas incluye el uso de terapia de sustitución enzimática, con el fin de restablecer la actividad de la enzima fosfatasa alcalina; soporte respiratorio; mantenimiento de la homeostasis del calcio y correcta salud ósea por parte de endocrinólogos y ortopedistas; tratamiento del dolor; suplementación con vitamina B6; seguimiento de complicaciones renales por parte de nefrólogos; cuidado dental específico.