Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa

La deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa es una enfermedad autosómica recesiva que afecta al metabolismo, suele aparecer en la infancia y se caracteriza por acidosis láctica y retraso en el crecimiento. Puede tener un inicio tardío y producir disfunción hepática.

La deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa es un trastorno metabólico poco frecuente que causa deterioro neurológico y hepático. Los cambios específicos en los niveles de metabolitos urinarios y plasmáticos son la característica distintiva de la enfermedad.

Se trata de una patología causada por variantes en el gen DLD con un patrón de herencia autosómico recesivo y su prevalencia en la población general es inferior a 1 caso por cada 1.000.000 de habitantes.

Síntomas

Los síntomas pueden tener un inicio temprano con manifestaciones neurológicas o iniciarse en adultos, generalmente con insuficiencia hepática.

Lo más frecuente es que la enfermedad se desarrolle en la infancia y que se produzca retraso en el crecimiento, alteraciones neurológicas (discapacidad intelectual, espasticidad, ataxia y convulsiones) e hipotonía con acidosis láctica. La insuficiencia hepática puede presentarse desde la niñez y es el síntoma típico en pacientes con aparición tardía de la enfermedad.

Los episodios metabólicos agudos se asocian frecuentemente con elevaciones de lactato, hiperamonemia y hepatomegalia o hígado agrandado. En menor frecuencia los pacientes pueden presentar miopatía (calambres musculares, debilidad y una creatina quinasa elevada).

Manejo de la enfermedad

Seguir dieta específica supervisada por especialistas en enfermedades metabólicas y evitar determinados medicamentos que puedan dañar el hígado. Visitas médicas rutinarias para controlar el funcionamiento hepático y el seguimiento de la neuropatía periférica.

Genes analizados

DLD

Bibliografía

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