Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
La deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa es un trastorno metabólico poco frecuente que causa deterioro neurológico y hepático. Los cambios específicos en los niveles de metabolitos urinarios y plasmáticos son la característica distintiva de la enfermedad.
Se trata de una patología causada por variantes en el gen DLD con un patrón de herencia autosómico recesivo y su prevalencia en la población general es inferior a 1 caso por cada 1.000.000 de habitantes.
Síntomas
Los síntomas pueden tener un inicio temprano con manifestaciones neurológicas o iniciarse en adultos, generalmente con insuficiencia hepática.
Lo más frecuente es que la enfermedad se desarrolle en la infancia y que se produzca retraso en el crecimiento, alteraciones neurológicas (discapacidad intelectual, espasticidad, ataxia y convulsiones) e hipotonía con acidosis láctica. La insuficiencia hepática puede presentarse desde la niñez y es el síntoma típico en pacientes con aparición tardía de la enfermedad.
Los episodios metabólicos agudos se asocian frecuentemente con elevaciones de lactato, hiperamonemia y hepatomegalia o hígado agrandado. En menor frecuencia los pacientes pueden presentar miopatía (calambres musculares, debilidad y una creatina quinasa elevada).
Manejo de la enfermedad
Seguir dieta específica supervisada por especialistas en enfermedades metabólicas y evitar determinados medicamentos que puedan dañar el hígado. Visitas médicas rutinarias para controlar el funcionamiento hepático y el seguimiento de la neuropatía periférica.
Genes analizados
Bibliografía
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