Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B

Se trata de una enfermedad que afecta al metabolismo de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esta condición produce retraso neurológico y del desarrollo, encefalopatía y un olor característico de la orina.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD o Maple syrup urine disease), también conocida como cetoaciduria de cadena ramificada, es un trastorno hereditario del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina, y valina). El nombre de esta enfermedad se debe a que la orina tiene un olor peculiar a jarabe de arce.

La enfermedad se produce por una deficiencia en un grupo de enzimas que forman el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKDC) que participa en la degradación de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina.

Se estima que afecta a 1 de cada 185.000 niños a nivel mundial, no obstante, tiene una mayor incidencia en ciertas poblaciones como la menonita, en la que se observa un 1 cada 380 nacimientos, y en la población judía asquenazí, con una incidencia aproximada de 1 de cada 26.000 recién nacidos.

Es una patología que suele estar incluida en los programas de cribado neonatal.

Síntomas

La MSUD se caracteriza por tres síntomas principales: retraso psicomotor, problemas de alimentación, y un olor de jarabe de arce de la orina. Se detecta nada más nacer y, si no se trata, puede producir encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria. Entre las complicaciones a largo plazo destacan el aumento en los riesgos de sufrir edema cerebral, trastorno por déficit de atención/hiperactividad, depresión y ansiedad.

Hay cinco formas clínicas: clásica (forma severa), intermitente, intermedia, sensible a la tiamina y E3 deficiente. La clasificación se basa en la edad de inicio, la gravedad de los síntomas, y la respuesta al tratamiento con tiamina.

Manejo de la enfermedad

Generalmente se suele aplicar una restricción en la dieta de los aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina, y valina), y con un tratamiento temprano, los pacientes suelen tener una evolución favorable. Además, es importante el seguimiento por parte de expertos que garantice que los pacientes reciben los nutrientes necesarios para lo que hay disponibles suplementos que contienen aminoácidos y son libres de leucina, isoleucina, y valina.

Genes analizados

BCKDHA BCKDHB DBT

Bibliografía

Blackburn PR, Gass JM, Vairo FPE, et al . Maple syrup urine disease: mechanisms and management. Appl Clin Genet. 2017 Sep 6;10:57-66.

Strauss KA, Puffenberger EG, Carson VJ. Maple Syrup Urine Disease. 2006 Jan 30 [updated 2020 Apr 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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