Alfa-manosidosis
Las enfermedades por depósito lisosomal son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por la acumulación anómala de sustancias en los lisosomas celulares debido a que los enzimas que las degradan están alterados. La alfa-manosidosis forma parte de dicho grupo de patologías y está causada por la deficiencia de la enzima alfa-manosidasa que está codificada por el gen MAN2B1.
La alfa-manosidosis produce inmunodeficiencia, déficit intelectual y alteraciones esqueléticas, entre otras manifestaciones clínicas.
No se conoce bien su prevalencia, pero se estima que afecta a un individuo de cada millón de nacidos vivos.
Síntomas
Los niños afectados parecen normales al nacer, pero su salud empeora progresivamente. En algunos casos se observa pie zambo y desarrollan hidrocefalia en el primer año de vida. Las principales manifestaciones son: deficiencia inmunológica (que produce infecciones recurrentes, sobre todo en los primeros diez años de vida), anomalías esqueléticas (osificación defectuosa, escoliosis leve a moderada y deformaciones del esternón), deficiencia auditiva (hipoacusia), trastorno progresivo de las funciones mentales y el habla.
Las alteraciones faciales incluyen cabeza de gran tamaño con frente prominente y cejas redondeadas, puente nasal plano, lengua engrosada o macroglosia, dientes muy espaciados y prognatismo. A menudo puede presentarse un ligero estrabismo.
A nivel motor los pacientes con alfa-manosidosis suelen mostrar debilidad muscular, anomalías en las articulaciones y ataxia.
Manejo de la enfermedad
Los tratamientos se centran en prevenir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo, se emplean antibióticos para las infecciones bacterianas, audífonos para la pérdida de audición, tratamientos de fisioterapia y asistencia de logopedas y educadores para facilitar el aprendizaje y el correcto desarrollo de habilidades sociales.
La velmanasa alfa (Lamzede®) es un medicamento que ha sido aprobado por la EMA (Agencia Europea del Medicamento) para el tratamiento específico de pacientes con alfa-manosidosis con síntomas leves o moderados que no son de tipo neurológico.
Genes analizados
Bibliografía
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