Epidermolisis Bullosa Juntural

Es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la fragilidad de la piel y las membranas mucosas, y se manifiesta con la formación de ampollas en respuesta a un mínimo traumatismo.

La epidermólisis bullosa (EB) constituye un grupo de enfermedades heterogéneas asociadas a fragilidad en la piel, formación de ampollas, erosión y cicatrices en piel y membranas mucosas como respuesta a un mínimo trauma mecánico. Se divide en cuatro tipos principales, la EB simplex, la EB juntural, la EB distrófica y el síndrome de Kindler.

La epidermólisis bullosa juntural (JEB) sigue un modo de herencia autosómico recesivo y se caracteriza por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis y la dermis a nivel de la lámina lúcida de la membrana basal.  La JEB es resultado de alteraciones en hasta 7 genes que codifican para proteínas que forman parte de la membrana basal. Aquí se analizan variantes en el gen LAMB3 que es el gen que más frecuentemente se ve afectado en la JEB.

La JEB es el tipo más raro de EB, con una incidencia de 2.68 casos por cada 1.000.000 de nacidos vivos.

Síntomas

La JEB suele detectarse en el nacimiento, salvo en las formas de JEB de aparición tardía. Se han descrito hasta 9 subtipos de JEB basados en características clínicas. Todos ellos tienen en común la hipoplasia del esmalte dental que se manifiesta como un piqueteado de extensión variable en la superficie de algunos o de todos los dientes.

La formación de ampollas suele asociarse a una cicatrización atrófica (cicatrices hundidas) o a un crecimiento anómalo del tejido de granulación y distrofia ungueal (deformidad de las uñas). También pueden darse otras manifestaciones cutáneas como la ausencia congénita de piel y pérdida progresiva de cabello. La afectación de las mucosas es constante.

La formación de ampollas puede ser severa. En ocasiones se origina tejido de granulación en la piel de alrededor de las cavidades bucales y nasales, dedos de las manos y de los pies, e internamente alrededor de la vía aérea superior.

Manejo de la enfermedad

Los recién nacidos afectados por JEB requieren hospitalización en cuidados intensivos. Necesitan de cuidados especiales para proteger la piel y tratar las lesiones. Además, se debe controlar el equilibro hidro-electrolítico, evitar que se produzca anemia e infecciones. El crecimiento anómalo de tejido de granulación suele tratarse con esteroides tópicos, nitrato de plata, antibióticos y antisépticos.

Genes analizados

LAMB3

Bibliografía

Mariath LM, Santin JT, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE. Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. An Bras Dermatol. 2020 Sep-Oct;95(5):551-569.

Pfendner EG, Lucky AW. Junctional Epidermolysis Bullosa. 2008 Feb 22 [updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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