Albinismo oculocutáneo tipo 1 (tirosinasa negativo)

El albinismo oculocutáneo tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva en la que se produce una ausencia total o parcial de pigmentación en la piel, cabello y ojos.

El albinismo oculocutáneo (OCA) está constituido por un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan al sistema de pigmentación de la piel, folículos pilosos y ojos. El OCA tipo 1 (OCA1) o tirosinasa negativo está causado por mutaciones en el gen que codifica para la enzima tirosinasa, que participa en la síntesis del melanina. La melanina, además de dar color a la piel, cabello y ojos, tiene función protectora frente a la radiación ionizante ultravioleta.

La incidencia mundial del albinismo oculocutáneo es de 1 de cada 17.000 individuos, aunque puede variar entre poblaciones. Los indígenas Cuna (en Panamá y Colombia) tienen la mayor incidencia descrita, que es de aproximadamente 6 casos por cada 1000 habitantes.

Síntomas

El OCA1 produce hipopigmentación cutánea, capilar y ocular que puede ser grave o moderada. La forma más grave se presenta con una ausencia total de melanina (subtipo OCA1A) mientras que en la forma moderada se produce cierta acumulación del pigmento en la piel y en los ojos con el paso del tiempo (subtipo OCA1B). Las características más destacadas incluyen:

  • Ojos: semicerrados con bizqueo, fotofobia, nistagmo, iris translúcidos, disminución de la agudeza visual, reducción del pigmento de la retina y estrabismo.
  • Piel: blanco nieve
  • Cabello: blanco

Manejo de la enfermedad

Debe realizarse seguimiento médico desde el nacimiento y durante toda la vida del paciente (pediatras en la infancia y revisiones anuales con dermatólogos y oftalmólogos). Las personas con OCA1 son más susceptibles a sufrir quemaduras y cáncer de piel por lo que deben protegerse de la exposición solar, especialmente en aquellos momentos en los cuales hay mayor intensidad, así como emplear ropa y gafas con filtros protectores especiales.

Genes analizados

TYR

Bibliografía

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