Mucolipidosis tipo IV

Las mucolipidosis son un grupo de enfermedades que afectan al almacenamiento lisosomal en las que se produce una alteración de los enzimas que actúan en el lisosoma. Cuando estos enzimas no funcionan correctamente, las células no pueden descomponer algunas sustancias, como hidratos de carbono y lípidos, lo que ocasiona acúmulos que inducen daño celular y tisular en múltiples órganos.

Las mucolipidosis se clasifican en 4 tipos según el enzima del lisosoma que está afectado. En el caso de la mucolipidosis de tipo IV se produce por una deficiencia de la enzima mucolipina-1 que está causada por variantes patogénicas en el gen MCOLN1 y afecta especialmente al sistema nervioso produciendo neurodegeneración.

La mucolipidosis de tipo IV es más frecuente en la población judía asquenazi, en la que una de cada 100 personas es portadora de una variante patogénica en MCOLN1.

En la mucolipidosis de tipo IV se produce retraso psicomotor grave, deficiencia visual progresiva y aclorhidria o carencia en la producción de ácido clorhídrico en el estómago. Estos síntomas suelen aparecer a lo largo del primer año de vida y con el transcurso de la enfermedad, durante la segunda década de vida, se produce una pérdida de las habilidades psicomotrices que conducen a que los pacientes no puedan caminar y presenten discapacidad intelectual, convulsiones y alteraciones visuales que incluyen opacidad en la córnea, degeneración de la retina y estrabismo.

Para esta enfermedad no existe una cura y el tratamiento es paliativo. Se puede recurrir a servicios educativos y de desarrollo especializados que incluyen logopedia y fisioterapia. Uso de medicamentos para tratar la rigidez muscular y convulsiones. Seguimiento médico de problemas digestivos y renales. Se puede insertar una sonda de gastrostomía en caso de problemas persistentes de alimentación; Se pueden emplear gotas lubricantes tópicas y lágrimas artificiales y corregir con cirugía el estrabismo.