Mucolipidosis tipo IV

La mucolipidosis tipo IV es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por producir retraso psicomotor severo, alteraciones visuales y ausencia de ácido clorídrico en el jugo gástrico o aclorohidria.

Las mucolipidosis son un grupo de enfermedades que afectan al almacenamiento lisosomal en las que se produce una alteración de los enzimas que actúan en el lisosoma. Cuando estos enzimas no funcionan correctamente, las células no pueden descomponer algunas sustancias, como hidratos de carbono y lípidos, lo que ocasiona acúmulos que inducen daño celular y tisular en múltiples órganos.

Las mucolipidosis se clasifican en 4 tipos según el enzima del lisosoma que está afectado. En el caso de la mucolipidosis de tipo IV se produce por una deficiencia de la enzima mucolipina-1 que está causada por variantes patogénicas en el gen MCOLN1 y afecta especialmente al sistema nervioso produciendo neurodegeneración.

La mucolipidosis de tipo IV es más frecuente en la población judía asquenazi, en la que una de cada 100 personas es portadora de una variante patogénica en MCOLN1.

Síntomas

En la mucolipidosis de tipo IV se produce retraso psicomotor grave, deficiencia visual progresiva y aclorhidria o carencia en la producción de ácido clorhídrico en el estómago. Estos síntomas suelen aparecer a lo largo del primer año de vida y con el transcurso de la enfermedad, durante la segunda década de vida, se produce una pérdida de las habilidades psicomotrices que conducen a que los pacientes no puedan caminar y presenten discapacidad intelectual, convulsiones y alteraciones visuales que incluyen opacidad en la córnea, degeneración de la retina y estrabismo.

Manejo de la enfermedad

Para esta enfermedad no existe una cura y el tratamiento es paliativo. Se puede recurrir a servicios educativos y de desarrollo especializados que incluyen logopedia y fisioterapia. Uso de medicamentos para tratar la rigidez muscular y convulsiones. Seguimiento médico de problemas digestivos y renales. Se puede insertar una sonda de gastrostomía en caso de problemas persistentes de alimentación; Se pueden emplear gotas lubricantes tópicas y lágrimas artificiales y corregir con cirugía el estrabismo.

Genes analizados

MCOLN1

Bibliografía

Jezela-Stanek A, Ciara E, Stepien KM. Neuropathophysiology, Genetic Profile, and Clinical Manifestation of Mucolipidosis IV-A Review and Case Series. Int J Mol Sci. 2020 Jun 26;21(12):4564.

Neuropathophysiology, Genetic Profile, and Clinical Manifestation.

Misko A, Grishchuk Y, Goldin E, et al.Mucolipidosis IV. 2005 Jan 28 [updated 2021 Feb 11]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

GeneReviews® [Internet].

Misko A, Wood L, Kiselyov K, et al. Progress in elucidating pathophysiology of mucolipidosis IV. Neurosci Lett. 2021 Jun 11;755:135944.

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