Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva es un trastorno de herencia recesiva que produce múltiples quistes en ambos riñones y fibrosis hepática congénita.

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva o ARPKD es una patología rara con una incidencia de 1 caso de cada 20.000 nacidos vivos que tiene especial importancia en la nefrología pediátrica.

La ARPKD está causada por variantes patogénicas en el gen PKHD1 que codifica para una proteína llamada fibrocistina que se expresa mayoritariamente en los órganos a los que afecta la enfermedad (hígado, riñones y páncreas). La fibrocistina tiene un papel fundamental en el desarrollo de los túbulos renales y los conductos biliares.

Síntomas

La ARPKD se manifiesta durante la gestación o en los primeros meses de vida, raramente en la adolescencia. Cuanto más temprana es su aparición mayor es la gravedad de los síntomas. La enfermedad se caracteriza por la dilatación variable de los túbulos colectores de los riñones y de los ductos biliares del hígado.

Los riñones están agrandados y presentan numerosos microquistes que corresponden a túbulos colectores dilatados por fluido acumulado en su interior. Los quistes ejercen un efecto compresivo sobre el tejido sano, dando lugar a la progresiva destrucción de las nefronas, que son las unidades estructurales básicas del riñón implicadas en el filtrado de la sangre. Por otro lado, pueden producirse síntomas extra-renales, como hipertensión, anemia, fibrosis hepática e hipoplasia pulmonar. Aproximadamente la mitad de las personas con poliquistosis renal tienen quistes en el hígado.

Manejo de la enfermedad

El objetivo de los tratamientos disponibles es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Si se detecta la enfermedad antes del nacimiento, puede aplicarse reemplazo de líquido amniótico. Tras el nacimiento, se utiliza ventilación asistida, diálisis y tratamiento de la hipertensión. La insuficiencia renal crónica se trata de manera conservadora, previniendo en la manera de lo posible la osteodistrofia renal (complicaciones del metabolismo óseo y mineral asociadas a la enfermedad renal crónica).

El tratamiento definitivo es el trasplante renal, pero debe valorarse el grado de daño hepático existente, que es en ocasiones tan importante que precisa de trasplante hepático. La supervivencia depende de la gravedad de los síntomas en el periodo neonatal.

Genes analizados

PKHD1

Bibliografía

Goggolidou P, Richards T. The genetics of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD). Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2022 Apr 1;1868(4):166348.

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Sweeney WE, Avner ED. Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive. 2001 Jul 19 [updated 2019 Feb 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

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