Hipoplasia pontocerebelosa

Las hipoplasias pontocerebelosas son un grupo de patologías neurodegenerativas que afectan al cerebelo y producen microcefalia. La variante Ala307Ser en el gen TSEN54 suele ser la causa más frecuente de hipoplasia pontocerebelosa de tipo 2.

Las hipoplasias pontocerebelosas (PCH) son un grupo de trastornos hereditarios raros, neurodegenerativos en los cuales los síntomas aparecen en la etapa perinatal. Se clasifican en diferentes subtipos y su incidencia es desconocida. Aquí analizamos variantes patogénicas en el gen TSEN54 que se han relacionado con los subtipos 2,4 y 5.

Síntomas

Las características clínicas de las hipoplasias pontocerebelosas incluyen retraso severo del desarrollo, microcefalia (tamaño del cabeza reducido) y movimientos involuntarios. La epilepsia está presente en aproximadamente el 50% de los casos. La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 es el subtipo más común, los primeros síntomas aparecen en la etapa neonatal y causan un retraso en el desarrollo motor voluntario grave y microcefalia posterior progresiva.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico no es favorable, ya que la mayoría de los pacientes fallecen durante la infancia o la niñez.

Genes analizados

TSEN54

Bibliografía

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