Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A, 4 y 5 (gen TSEN54)
Las hipoplasias pontocerebelosas (PCH) son un grupo de trastornos hereditarios raros, neurodegenerativos en los cuales los síntomas aparecen en la etapa perinatal. Se clasifican en diferentes subtipos y su incidencia es desconocida. Aquí analizamos variantes patogénicas en el gen TSEN54 que se han relacionado con los subtipos 2,4 y 5.
Síntomas
Las características clínicas de las hipoplasias pontocerebelosas incluyen retraso severo del desarrollo, microcefalia (tamaño del cabeza reducido) y movimientos involuntarios. La epilepsia está presente en aproximadamente el 50% de los casos. La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 es el subtipo más común, los primeros síntomas aparecen en la etapa neonatal y causan un retraso en el desarrollo motor voluntario grave y microcefalia posterior progresiva.
Manejo de la enfermedad
El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico no es favorable, ya que la mayoría de los pacientes fallecen durante la infancia o la niñez.
Genes analizados
Bibliografía
Budde BS, Namavar Y, Barth PG, et al . tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1113-8.
Namavar Y, Chitayat D, Barth PG, van Ruissen F, de Wissel MB, Poll-The BT, Silver R, Baas F . TSEN54 mutations cause pontocerebellar hypoplasia type 5. Eur J Hum Genet. 2011 Jun;19(6):724-6.
Sánchez-Albisua I, Frölich S, Barth PG, Steinlin M, Krägeloh-Mann I.Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 5;9:70. doi: 10.1186/1750-1172-9-70.
van Dijk T, Baas F. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. 2009 Sep 8 [updated 2020 May 28]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
