Hipoplasia pontocerebelosa
Las hipoplasias pontocerebelosas (PCH) son un grupo de trastornos hereditarios raros, neurodegenerativos en los cuales los síntomas aparecen en la etapa perinatal. Se clasifican en diferentes subtipos y su incidencia es desconocida. Aquí analizamos variantes patogénicas en el gen TSEN54 que se han relacionado con los subtipos 2,4 y 5.
Síntomas
Las características clínicas de las hipoplasias pontocerebelosas incluyen retraso severo del desarrollo, microcefalia (tamaño del cabeza reducido) y movimientos involuntarios. La epilepsia está presente en aproximadamente el 50% de los casos. La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 es el subtipo más común, los primeros síntomas aparecen en la etapa neonatal y causan un retraso en el desarrollo motor voluntario grave y microcefalia posterior progresiva.
Manejo de la enfermedad
El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico no es favorable, ya que la mayoría de los pacientes fallecen durante la infancia o la niñez.
Genes analizados
Bibliografía
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