Deficiencia de biotinidasa

Es un error congénito del metabolismo que cursa con síntomas como convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

La biotina, vitamina H o B7 es una vitamina soluble en agua que pertenece al grupo B y que debe ser incorporada en la dieta. Se trata de un nutriente esencial para el correcto funcionamiento del cerebro. En los alimentos, esta vitamina suele encontrarse unida a proteínas, de modo que, no está accesible directamente. Para liberar la biotina de las proteínas que la unen, el páncreas de los mamíferos produce la enzima biotinidasa.

El déficit de biotinidasa está causado por variantes patogénicas en el gen que la codifica, llamado BTD, dando lugar a una actividad reducida o ausente de la enzima, lo que produce una menor capacidad para absorber la biotina de la dieta.

La prevalencia del déficit de biotinidasa se estima en 1 de cada 61.000 individuos y la frecuencia de portadores en la población general es de aproximadamente 1 de cada 120 personas. Es una enfermedad que se incluye en muchos países dentro del cribado neonatal.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer entre las dos semanas y los dos años, pero también se han observado casos de pacientes que han desarrollado la enfermedad mucho más tarde. Hay dos manifestaciones clínicas, una más severa y otra más moderada según los niveles de actividad biotinidasa.

Los individuos con un déficit de biotinidasa profundo que no son tratados desde la infancia y presentan menos del 10% de la actividad promedio normal de biotinidasa en suero, presentan síntomas variables como retraso en el desarrollo, ataxia, convulsiones, hipotonía, anormalidades cutáneas (erupciones eccematoides, alopecia, candidiasis), pérdida de audición y problemas visuales. Metabólicamente, los niños sin tratar pueden mostrar acidosis cetoláctica, acidemia (aciduria) orgánica e hiperamonemia.

Las personas con déficit de BTD parcial sin tratar que tienen una actividad promedio de la BTD del 10 al 30% suelen ser asintomáticas, pero durante periodos de estrés, como enfermedad, fiebre o ayuno, pueden desarrollar síntomas similares a los de los individuos con un déficit de BTD profundo, que suelen ser más moderados.

Manejo de la enfermedad

Los niños que son identificados mediante cribado neonatal e inmediatamente son tratados con biotina durante toda su vida permanecen asintomáticos.

Deben realizar revisiones periódicas para evaluar su visión y audición. Seguimiento con un médico especialista en metabolismo.

Se recomienda evitar el consumo de huevos crudos ya que contienen avidina, así como la clara de huevo. La avidina se une fuertemente a la biotina reduciendo su biodisponibilidad.

Genes analizados

BTD

Bibliografía

León-Del-Río A. Biotin in metabolism, gene expression, and human disease. J Inherit Metab Dis. 2019 Jul;42(4):647-654.

Norrgard KJ, Pomponio RJ, Hymes J, et al . Mutations causing profound biotinidase deficiency in children ascertained by newborn screening in the United States occur at different frequencies than in symptomatic children. Pediatr Res. 1999 Jul;46(1):20-7.

Wolf B. Biotinidase Deficiency. 2000 Mar 24 [updated 2016 Jun 9]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

¿Todavía no has realizado nuestro análisis genético?

Adquiere tu test genético y descubre todo sobre ti.

starter
Análisis genético Starter

Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
starter
Análisis genético Advanced

Salud, Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
Summer Sale Solo hasta el 25 de julio en nuestros análisis genéticos. Usa nuestro cupón SUMMER15
Comprar