Leucodistrofia metacromática

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad de almacenaje lisosomal que ocasiona un deterioro progresivo de la mielina que envuelve la mayoría de las fibras nerviosas.

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad neurodegenerativa desmielinizante que se caracteriza por una acumulación de unos lípidos característicos que forman parte de la mielina que recubre las fibras nerviosas llamados sulfátidos. La patología se debe a una deficiencia en la actividad de la enzima arilsulfatasa A que se encarga de degradar los sulfátidos.

La prevalencia mundial de la leucodistrofia metacromática es de aproximadamente 1 caso cada 40.000-160.000.

Síntomas

Existen tres formas de la enfermedad: infantil tardía, juvenil y adulta. La forma infantil tardía es la más frecuente y grave, suele comenzar a la misma edad que se aprende a caminar, con hipotonía, dificultades para caminar, atrofia óptica y regresión motora que precede a un deterioro mental.

La forma juvenil se inicia alrededor de los 4 o 5 años de edad, con detención del desarrollo intelectual, seguido por una regresión motora, ataques epilépticos y ataxia. La enfermedad no progresa con tanta rapidez como la infantil, sin embargo, el pronóstico sigue siendo muy grave.

En la forma adulta, el inicio se da alrededor de los 15 años de edad, aunque a menudo no hay un diagnóstico hasta la edad adulta. Los signos clínicos son más leves incluyen tanto los trastornos motores como los psiquiátricos, con una progresión lenta.

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento específico disponible para este trastorno. El trasplante de médula ósea o el trasplante de células madre hematopoyéticas puede ser de utilidad en pacientes con la forma infantil tardía o la juvenil si se aplica antes de la aparición de los síntomas, con el fin de estabilizar sus funciones neurocognitivas. Sin embargo, el potencial terapéutico de este procedimiento sigue siendo debatible. Actualmente, se están investigando el uso de vectores virales y la terapia génica celular, aunque estos métodos aún requieren de una investigación más exhaustiva sobre su seguridad y eficacia.

Se pueden emplear tratamientos farmacológicos para aliviar los síntomas como warfarina, baclofeno, simvastatina y prednisolona. También existe la posibilidad de recurrir a inmunoterapia para prevenir la neuroinflamación. No obstante, la eficacia de algunos fármacos aún es contradictoria.

Genes analizados

ARSA

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