Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD)
La beta-oxidación de los ácidos grasos es un proceso metabólico esencial para la obtención de acetil-CoA, una molécula a partir de la cual las mitocondrias de las células obtienen energía de las grasas.
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta o SCADD es un trastorno que afecta a la beta-oxidación alterando la enzima acil-CoA deshidrogenasa que participa en dicha ruta metabólica y que produce la acumulación de los metabolitos butirilcarnitina y ácido etilmalónico.
En los Estados Unidos, la mayoría de los bebés con SCADD se identifican a través de los programas de cribado neonatal. La mayoría de los pacientes suelen ser asintomáticos por lo que actualmente se considera más como una característica bioquímica que como una patología. Por otro lado, en aquellos países, en los que la SCADD no forma parte de dichos programas, los niños y adultos con SCADD son identificados si muestran síntomas clínicos mediante una evaluación bioquímica de los niveles de ácido etilmalónico o EMA y butirilglicina en orina, de butirilcarnitina en plasma y de la actividad de la enzima acil-CoA deshidrogenasa en los fibroblastos de la piel o el músculo.
Síntomas
Al igual que ocurre con otros déficits de oxidación de ácidos grasos, las alteraciones a nivel bioquímico características de la SCADD suelen estar ausentes en personas con SCADD, excepto en momentos de estrés fisiológico como el ayuno y la enfermedad.
Los síntomas que se producen excepcionalmente incluyen rasgos faciales dismórficos, retraso en el desarrollo, dificultades para alimentarse, acidosis metabólica, epilepsia, hipoglucemia cetótica, retraso en el desarrollo, letargo, convulsiones, distonía, miopatía e hipotonía.
Manejo de la enfermedad
No se dispone de recomendaciones globales para el manejo de personas con SCADD con y sin síntomas dada la ausencia de estudios de seguimiento a largo plazo.
En el caso de ser necesario, se sugiere como medida preventiva evitar el ayuno, ya que en algunas personas afectadas por SCADD puede producir deshidratación, acidosis metabólica e hipoglucemia.
Genes analizados
Bibliografía
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